La sindrome di Berdon è una malattia rara che colpisce principalmente le ragazze e causa problemi a livello intestinale, vescicale e gastrico. Generalmente, le persone con questa malattia non fanno pipì o fanno la cacca e devono essere alimentate da un tubo.
Questa sindrome può essere causata da problemi genetici o ormonali e i sintomi compaiono subito dopo la nascita, che possono essere cambiamenti nella forma e nella funzione della vescica, che di solito sono movimenti intestinali molto grandi, diminuiti o assenti, che portano all'arresto di pancia, oltre a ridurre le dimensioni dell'intestino crasso e gonfiore dell'intestino tenue.
La sindrome di Berdon non ha cura, ma ci sono alcune procedure chirurgiche che mirano a sbloccare lo stomaco e l'intestino, che possono migliorare i sintomi della malattia. Inoltre, un'alternativa per aumentare l'aspettativa di vita e la qualità della persona con questa sindrome è il trapianto multiviscerale, cioè il trapianto dell'intero sistema gastrointestinale.
Sintomi principali
I sintomi della sindrome di Berdon compaiono poco dopo la nascita, i principali sono:
- Costipazione; Ritenzione urinaria; Vescica dilatata; Gonfiore della pancia; Muscoli addominali flaccidi; Vomito; Rene gonfio; Ostruzione intestinale.
La diagnosi della sindrome di Berdon viene fatta attraverso la valutazione dei sintomi presentati dal bambino dopo la nascita e da esami di imaging, come gli ultrasuoni. La malattia può anche essere identificata durante la gravidanza eseguendo un'ecografia morfologica dopo la 20a settimana di gravidanza. Comprendi a cosa serve l'ecografia morfologica.
Come viene fatto il trattamento
Il trattamento della sindrome di Berdon non è in grado di promuovere la cura della malattia, ma aiuta a minimizzare i sintomi nei pazienti e migliorare la loro qualità di vita.
Si raccomanda un intervento chirurgico sullo stomaco o sull'intestino per sbloccare questi organi e migliorarne il funzionamento. La maggior parte dei pazienti deve essere alimentata attraverso un tubo a causa del problema nel sistema digestivo. Guarda come viene eseguita l'alimentazione del tubo.
È anche comune avere un intervento chirurgico sulla vescica, creando una connessione con la pelle nella regione del ventre, che consente il drenaggio dell'urina.
Tuttavia, queste procedure hanno scarso effetto sul paziente, portando spesso alla morte per malnutrizione, insufficienza multipla di organi e infezione generalizzata nel corpo, sepsi. Per questo motivo, il trapianto multiviscerale è diventato la migliore opzione di trattamento e consiste nell'eseguire cinque interventi chirurgici contemporaneamente: trapianto di stomaco, duodeno, intestino, pancreas e fegato.
