- Immagini della sindrome di Birt-Hogg-Dubé
- Sintomi della sindrome di Birt-Hogg-Dubé
- Trattamento della sindrome di Birt-Hogg-Dubé
- Link utili:
La sindrome di Birt-Hogg-Dubé è una rara malattia genetica che causa lesioni cutanee, tumori renali e cisti nei polmoni.
Le cause della sindrome di Birt-Hogg-Dubé sono mutazioni in un gene sul cromosoma 17, chiamato FLCN, che perde la sua funzione di soppressore del tumore e porta alla comparsa di tumori negli individui.
La sindrome di Birt-Hogg-Dubé non ha cura e il suo trattamento consiste nel rimuovere i tumori e prevenirne la comparsa.
Immagini della sindrome di Birt-Hogg-Dubé
Nelle foto è possibile identificare le lesioni cutanee che compaiono nella sindrome di Birt-Hogg-Dubé, causando piccoli tumori benigni che si formano intorno ai capelli.
Sintomi della sindrome di Birt-Hogg-Dubé
I sintomi della sindrome di Birt-Hogg-Dubé possono essere:
- Tumori benigni sulla pelle, principalmente viso, collo e torace; Cisti renali; Tumori benigni nei reni o carcinoma renale; Cisti polmonari; Accumulo di aria tra i polmoni e la pleura, che porta alla comparsa di pneumotorace; Nodi nella tiroide.
Gli individui con sindrome di Birt-Hogg-Dubé hanno maggiori probabilità di sviluppare il cancro in altre parti del corpo come seno, amigdala, polmone o intestino.
Le lesioni che compaiono sulla pelle sono chiamate fibrofolliculomi e sono costituite da piccoli brufoli che risultano dall'accumulo di collagene e fibre intorno ai capelli. In genere, questo segno sulla pelle della sindrome di Birt-Hogg-Dubé appare tra i 30 ei 40 anni.
La diagnosi della sindrome di Birt-Hogg-Dubé si ottiene identificando i sintomi della malattia e test genetici per identificare una mutazione nel gene FLNC.
Trattamento della sindrome di Birt-Hogg-Dubé
Il trattamento della sindrome di Birt-Hogg-Dubé non cura la malattia, ma aiuta a ridurne i sintomi e le conseguenze per la vita delle persone.
I tumori benigni che compaiono sulla pelle possono essere rimossi chirurgicamente, dermoabrasione, laser o usura della pelle.
Le cisti polmonari o i tumori renali devono essere prevenuti mediante tomografia computerizzata, risonanza magnetica o ultrasuoni. Se negli esami viene rilevata la presenza di cisti o tumori, questi devono essere rimossi chirurgicamente.
Nei casi in cui si sviluppa il cancro del rene, il trattamento deve consistere in chirurgia, chemioterapia o radioterapia.
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