La sindrome di Carpenter è una rara malattia genetica, che fa parte del gruppo dei disturbi dell'acrocefalopolisindattilia . Gli individui con questa sindrome sono riconosciuti dal cranio appiattito, dal viso peculiare, dall'accorciamento delle dita delle mani e dei piedi, che di solito sono incollati insieme, malformazioni negli avambracci, dita extra, ritardo mentale e difficoltà motorie.
I sintomi sono presenti dalla nascita e sono osservati tratti dello sviluppo come obesità e difetti del sistema riproduttivo. La sindrome è causata da una fusione precoce delle suture del cranio e la sua diagnosi viene effettuata osservando caratteristiche specifiche e test del DNA.
Il trattamento può essere effettuato attraverso la chirurgia plastica e ortopedica, la chirurgia cranica precoce aumenta le possibilità di una mentalità normale. È consigliabile un frequente follow-up medico, poiché questa sindrome può essere associata a malattie cardiache, ernia ombelicale e ritenzione dei denti.
