La sindrome di Cockayne è una malattia rara ed ereditaria che di solito porta i bambini alla morte intorno ai 6 anni.
La sindrome di Cockayne è causata da mutazioni genetiche che impediscono ai pazienti di essere esposti alla luce solare, poiché al contatto con i raggi ultravioletti sviluppano ferite cutanee, cataratta, nanismo e invecchiamento precoce, con conseguente morte prematura.
Sintomi della sindrome di Cockayne
I sintomi di questa sindrome sono caratterizzati da numerosi problemi metabolici in vari organi, tra cui ipersensibilità alla luce solare, ritardo nello sviluppo motorio, ritardo mentale, problemi di udito e un aspetto del viso caratteristico con un viso piccolo, occhi infossati, naso appuntito e mascelle. proiettato in avanti.
Diagnosi della sindrome di Cokayne
La diagnosi viene fatta attraverso test del DNA, che consente di identificare le mutazioni presenti nei geni e, nonostante la breve durata del bambino e nessun trattamento efficace per la sindrome di Cockayne, la diagnosi è estremamente importante, poiché fornisce alla famiglia il beneficio di consulenza genetica e diagnosi prenatale in casi successivi.
Tipi di sindrome di Cockayne
Esistono 2 tipi di questa sindrome, in individui di tipo I sembrano avere uno sviluppo normale nel primo anno di vita e in tipo II i sintomi della malattia sono presenti dalla nascita. Entrambi i tipi hanno una breve aspettativa di vita.
