- Principali tipi e sintomi
- Sindrome di Crigler-Najjar tipo 1
- Sindrome di Crigler-Najjar di tipo 2
- Come confermare la diagnosi
- Come viene fatto il trattamento
La sindrome di Crigler-Najjar è una malattia genetica del fegato che provoca l'accumulo di bilirubina nel corpo, a causa dei cambiamenti nell'enzima che trasforma questa sostanza per la sua eliminazione attraverso la bile.
Questo cambiamento può avere diversi gradi e forme di manifestazione dei sintomi, quindi la sindrome può essere di tipo 1, più grave o di tipo 2, più leggera e più facile da trattare.
Pertanto, la bilirubina che non può essere eliminata e accumulata nel corpo provoca ittero, causando pelle e occhi giallastri e rischio di danni al fegato o intossicazione cerebrale.
Principali tipi e sintomi
La sindrome di Crigler-Najjar può essere classificata in 2 tipi, che differiscono per il grado di inattività dell'enzima epatico che trasforma la bilirubina, chiamata glucoronil transferasi, e anche per sintomi e trattamento.
Sindrome di Crigler-Najjar tipo 1
È il tipo più grave, in quanto vi è una totale assenza di attività epatica per la trasformazione della bilirubina, che si accumula in eccesso nel sangue e provoca sintomi anche alla nascita.
- Sintomi: grave ittero dalla nascita, una delle cause dell'iperbilirubinemia nel neonato, e c'è il rischio di danni al fegato e avvelenamento cerebrale chiamato kernicterus, in cui c'è disorientamento, sonnolenza, agitazione, coma e rischio di morte.
Ulteriori informazioni su ciò che provoca e su come curare i tipi di iperbilirubinemia del neonato.
Sindrome di Crigler-Najjar di tipo 2
In questo caso, l'enzima che trasforma la bilirubina è molto basso, sebbene sia ancora presente, e sebbene sia anche grave, l'ittero è meno intenso e ci sono meno sintomi e complicanze rispetto alla sindrome di tipo 1. anche il cervello è più piccolo, il che può accadere in episodi di bilirubina elevata.
- Sintomi: ittero di varia intensità, che può essere da lieve a grave e può comparire in altri anni nel corso della vita. Può anche essere causato dopo un po 'di stress nel corpo, come ad esempio un'infezione o una disidratazione.
Nonostante i rischi per la salute e la vita del bambino causati dai tipi di questa sindrome, è possibile ridurre il numero e la gravità delle manifestazioni con il trattamento, con fototerapia o persino con il trapianto di fegato.
Come confermare la diagnosi
La diagnosi della sindrome di Crigler-Najjar viene fatta da un pediatra, gastro o epatologo, sulla base di esami fisici e esami del sangue, che dimostrano un aumento dei livelli di bilirubina, oltre alla valutazione della funzionalità epatica, con AST, ALT e albumina, per esempio.
La diagnosi è confermata da test del DNA o persino da una biopsia epatica, in grado di differenziare il tipo di sindrome.
Come viene fatto il trattamento
Il trattamento principale per ridurre i livelli di bilirubina nel corpo, nella sindrome di Crigler-Najjar di tipo 1, è la fototerapia con luce blu per almeno 12 ore al giorno, che può variare a seconda delle esigenze di ogni persona.
La fototerapia è efficace perché si rompe e trasforma la bilirubina in modo che possa raggiungere la bile ed essere eliminata dall'organismo. Questo trattamento può anche essere accompagnato da trasfusioni di sangue o dall'uso di farmaci chelanti della bilirubina, come colestiramina e fosfato di calcio, per migliorare la sua efficacia, in alcuni casi. Ulteriori informazioni sulle indicazioni e su come funziona la fototerapia.
Nonostante ciò, man mano che il bambino cresce, il corpo diventa resistente al trattamento, poiché la pelle diventa più resistente, richiedendo sempre più ore di fototerapia.
Per il trattamento della sindrome di Crigler-Najjar di tipo 2, la fototerapia viene eseguita nei primi giorni di vita o, ad altre età, solo come forma complementare, poiché questo tipo di malattia ha una buona risposta al trattamento con il farmaco Fenobarbital, che può aumentare l'attività dell'enzima epatico che elimina la bilirubina attraverso la bile.
Tuttavia, il trattamento definitivo per uno qualsiasi dei tipi di sindrome si ottiene solo con il trapianto di fegato, in cui è necessario trovare un donatore compatibile e avere condizioni fisiche per l'intervento chirurgico. Sapere quando è indicato e come è il recupero dal trapianto di fegato.
