La sindrome di Crouzon, nota anche come disostosi craniofacciale, è una malattia rara in cui esiste una chiusura prematura delle suture craniche, che porta a diverse deformità craniche e facciali. Queste deformità possono anche causare cambiamenti in altri sistemi del corpo, come la vista, l'udito o la respirazione, rendendo necessario eseguire interventi correttivi per tutta la vita.
Se sospettato, la diagnosi viene fatta attraverso un esame di citologia genetica che viene eseguito durante la gravidanza, alla nascita o durante il primo anno di vita, ma di solito viene rilevato solo a 2 anni quando le deformità sono più pronunciate.
Sintomi principali
Le caratteristiche del bambino affetto dalla sindrome di Crouzon variano da lievi a gravi, a seconda della gravità delle deformità e includono:
- Deformità nel cranio, la testa inizia ad adottare un aspetto a torre e la nuca diventa più appiattita; Cambiamenti facciali come occhi sporgenti e più distanti del normale, naso allargato, strabismo, cheratocongiuntivite, differenza nelle dimensioni delle pupille; Movimenti rapidi e ripetitivi del occhi; QI inferiore al normale; Sordità; Disabilità di apprendimento; Malformazione cardiaca; Disturbo da deficit di attenzione; Cambiamenti di comportamento; Macchie da vellutate di marrone a nere sull'inguine, sul collo e / o sotto il braccio.
Le cause della sindrome di Crouzon sono genetiche, ma l'età dei genitori può interferire e aumentare le possibilità che il bambino nasca con questa sindrome, perché più i genitori sono anziani, maggiori sono le possibilità di deformità genetiche.
Un'altra malattia che può causare sintomi simili a questa sindrome è la sindrome di Apert. Ulteriori informazioni su questa malattia genetica.
Come viene fatto il trattamento
Non esiste un trattamento specifico per curare la sindrome di Crouzon e, per questo motivo, il trattamento del bambino comporta interventi chirurgici per ammorbidire i cambiamenti ossei, ridurre la pressione sulla testa e prevenire cambiamenti nello sviluppo della forma del cranio e delle dimensioni del cervello, tenendo conto sia effetti estetici che effetti che mirano a migliorare l'apprendimento e la funzionalità.
Idealmente, la chirurgia dovrebbe essere eseguita prima del primo anno di vita del bambino, poiché le ossa sono più malleabili e più facili da regolare. Inoltre, il riempimento dei difetti ossei con protesi in metilmetacrilato è stato utilizzato nella chirurgia estetica per levigare e armonizzare il contorno del viso.
Inoltre, il bambino deve sottoporsi a terapia fisica e occupazionale per qualche tempo. Lo scopo della fisioterapia sarà migliorare la qualità della vita del bambino e condurlo allo sviluppo psicomotorio il più vicino possibile al normale. La psicoterapia e la logopedia sono anche forme complementari di trattamento e la chirurgia plastica è anche utile per migliorare l'aspetto del viso e migliorare l'autostima del paziente.
Inoltre, controlla alcuni esercizi che possono essere eseguiti a casa per sviluppare il cervello del bambino e stimolarne l'apprendimento.
