La sindrome di Di George è una malattia rara causata da un difetto congenito del timo, delle ghiandole paratiroidee e dell'aorta, che può essere diagnosticata durante la gravidanza. A seconda del grado di sviluppo della sindrome, il medico può classificarla come parziale, completa o transitoria.
Questa sindrome è caratterizzata da cambiamenti nel braccio lungo del cromosoma 22, essendo, quindi, una malattia genetica e i cui segni e sintomi possono variare a seconda del bambino, ad esempio con bocca piccola, palatoschisi, malformazioni e riduzione dell'udito., è importante che venga fatta la diagnosi e iniziato il trattamento per ridurre il rischio di complicanze per il bambino.
Principali segni e sintomi
I bambini non sviluppano questa malattia allo stesso modo, perché i sintomi possono variare in base ai cambiamenti genetici. Tuttavia, i principali sintomi e caratteristiche del bambino con sindrome di DiGeorge sono:
- Pelle bluastra; Orecchie più basse del normale; Bocca piccola, a forma di bocca di pesce; Crescita e sviluppo stentati; Carenza mentale; Difficoltà di apprendimento; Disturbi cardiaci; Problemi relativi all'alimentazione; Bassa capacità del sistema immunitario; Palatoschisi; Assenza del timo e della paratiroide, negli esami ecografici; Malformazioni agli occhi; Sordità o grave perdita dell'udito; Emergenza di problemi cardiaci.
Inoltre, in alcuni casi, questa sindrome può anche causare problemi respiratori, difficoltà ad ingrassare, linguaggio ritardato, spasmi muscolari o infezioni frequenti, come tonsillite o polmonite, ad esempio.
La maggior parte di queste caratteristiche sono visibili subito dopo la nascita, ma in alcuni bambini i sintomi possono diventare evidenti solo pochi anni dopo, specialmente se il cambiamento genetico è molto lieve. Pertanto, se genitori, insegnanti o familiari identificano una delle caratteristiche, consultare il pediatra che può confermare la diagnosi.
Come viene fatta la diagnosi
Di solito la diagnosi della sindrome di Di George viene fatta da un pediatra osservando le caratteristiche della malattia. Quindi, se lo ritiene necessario, il medico può ordinare test diagnostici per identificare se ci sono cambiamenti cardiaci comuni della sindrome.
Tuttavia, per effettuare una diagnosi più corretta, è possibile anche ordinare un esame del sangue, noto come citogenetica, in cui viene valutata la presenza di cambiamenti nel cromosoma 22, che è responsabile dell'aspetto della sindrome di DiGeorge. Comprendi come viene eseguito il test citogenetico.
Trattamento per la sindrome di Di George
Il trattamento della sindrome di Di George inizia immediatamente dopo la diagnosi, che di solito si verifica nei primi giorni di vita del bambino, ancora in ospedale. Il trattamento di solito include il rafforzamento del sistema immunitario e dei livelli di calcio, poiché questi cambiamenti possono portare a infezioni o altre gravi condizioni di salute.
Altre opzioni possono anche includere un intervento chirurgico per correggere il palatoschisi e l'uso di farmaci per il cuore, a seconda dei cambiamenti che si sono sviluppati nel bambino. Non esiste ancora una cura per la sindrome di Di George, ma si ritiene che l'uso di cellule staminali embrionali possa curare la malattia.
