La sindrome di Fanconi è una rara malattia dei reni che porta all'accumulo di glucosio, bicarbonato, potassio, fosfati e alcuni aminoacidi in eccesso nelle urine. In questa malattia c'è anche una perdita di proteine nelle urine e l'urina diventa più forte e più acida.
La sindrome ereditaria di Fanconi provoca cambiamenti genetici che si trasmettono da padre in figlio. Nel caso della sindrome di Fanconi acquisita, l'ingestione di metalli pesanti come piombo, ingestione di antibiotici scaduti, carenza di vitamina D, trapianto renale, mieloma multiplo o amiloidosi può portare allo sviluppo della malattia.
La sindrome di Fanconi non ha cura e il suo trattamento consiste principalmente nella sostituzione delle sostanze perse nelle urine, indicate dal nefrologo.
Sintomi della sindrome di Fanconi
I sintomi della sindrome di Fanconi possono essere:
- Urinare molta urina; Urina forte e acida; Molto assetato; Disidratazione; Bassa statura; Alta acidità nel sangue; Debolezza; Dolore alle ossa; Macchie di pelle color latte-caffè; Assenza o difetto nei pollici;
Generalmente, le caratteristiche della sindrome ereditaria di Fanconi compaiono nell'infanzia intorno ai 5 anni.
La diagnosi della sindrome di Fanconi si basa sui sintomi, un esame del sangue che rivela un'elevata acidità e un test delle urine che mostra eccesso di glucosio, fosfato, bicarbonato, acido urico, potassio e sodio.
Trattamento della sindrome di Fanconi
Il trattamento della sindrome di Fanconi mira a integrare le sostanze perse dagli individui nelle urine. Per questo, potrebbe essere necessario per i pazienti assumere integratori di potassio, fosfato e vitamina D, nonché bicarbonato di sodio per neutralizzare l'acidosi del sangue.
Nei pazienti con grave insufficienza renale, è indicato il trapianto di rene.
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Trapianto renale
