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Sindrome di Hanhart

Anonim

La sindrome di Hanhart è una malattia molto rara caratterizzata dall'assenza totale o parziale di braccia, gambe o dita e questa condizione può verificarsi contemporaneamente sulla lingua.

Le cause della sindrome di Hanhart sono genetiche, sebbene i fattori che portano alla comparsa di queste alterazioni nei geni dell'individuo non siano spiegati.

La sindrome di Hanhart non ha cura, ma la chirurgia plastica può aiutare a correggere i difetti degli arti.

Immagini della sindrome di Hanhart

Sintomi della sindrome di Hanhart

I principali sintomi della sindrome di Hanhart possono essere:

  • Assenza parziale o completa di dita delle mani o dei piedi; Braccia deformate, gambe, parzialmente o completamente assenti; Lingua piccola o deformata; Bocca piccola; Mascella piccola; Mento retratto; Unghie sottili e deformate; Paralisi facciale; Difficoltà nella deglutizione; testicoli; ritardo mentale.

In generale, lo sviluppo del bambino è considerato normale e gli individui con questa malattia hanno un normale sviluppo intellettuale, essendo in grado di vivere una vita normale, entro i limiti fisici.

La diagnosi della sindrome di Hanhart viene solitamente effettuata durante la gravidanza, attraverso gli ultrasuoni e valutando i segni e i sintomi presentati dal bambino.

Trattamento della sindrome di Hanhart

Il trattamento della sindrome di Hanhart mira a correggere i difetti presenti nel bambino e migliorare la sua qualità di vita. Coinvolge generalmente la partecipazione di un gruppo di specialisti, da pediatri, chirurghi plastici, ortopedici e fisioterapisti per valutare il caso di ciascun bambino affetto da questa sindrome.

I problemi relativi a difetti della lingua o della bocca possono essere corretti attraverso interventi chirurgici, applicazione di protesi, terapia fisica e logopedia per migliorare la masticazione, la deglutizione e la parola.

Per trattare i difetti delle braccia e delle gambe, si possono usare braccia, gambe o mani protesiche per aiutare il bambino a muoversi, muovere le braccia, scrivere o afferrare qualcosa. La fisioterapia per aiutare i bambini a ottenere la mobilità motoria è molto importante.

Il supporto familiare e psicologico è importante per lo sviluppo del bambino.

Sindrome di Hanhart