La sindrome di Hunter, nota anche come mucopolisaccaridosi di tipo II o MPS II, è una rara malattia genetica più comune negli uomini caratterizzata dalla carenza di un enzima, Iduronate-2-solfatasi, che è importante per il corretto funzionamento del corpo.
A causa della diminuzione dell'attività di questo enzima, vi è un accumulo di sostanze all'interno delle cellule, con conseguenti sintomi gravi ed evoluzione progressiva, come rigidità articolare, alterazioni cardiache e respiratorie, comparsa di lesioni cutanee e alterazioni neurologiche, ad esempio.
Sintomi della sindrome di Hunter
I sintomi della sindrome di Hunter, la velocità e la gravità della progressione della malattia variano da persona a persona, le caratteristiche principali della malattia sono:
- Cambiamenti neurologici, con deficit mentale; Epatosplenomegalia, che è l'ingrossamento del fegato e della milza, che porta ad un aumento dell'addome; Rigidità articolare; Viso grossolano e sproporzionato, con una testa grande, naso largo e labbra spesse, per esempio; Perdita dell'udito; Degenerazione della retina; Difficoltà di movimento; Frequenti infezioni respiratorie; Difficoltà a parlare; Aspetto delle lesioni cutanee; Presenza di ernie, principalmente ombelicale e inguinale.
Nei casi più gravi possono esserci anche alterazioni cardiache, con ridotta funzionalità cardiaca e alterazioni respiratorie, che possono causare ostruzione delle vie aeree e aumentare le possibilità di infezioni respiratorie, che possono essere gravi.
A causa del fatto che i sintomi si manifestano e si evolvono in modo diverso tra i pazienti con la malattia, anche l'aspettativa di vita è variabile, con una maggiore possibilità di morte tra la prima e la seconda decade di vita quando i sintomi sono più gravi.
Come viene fatta la diagnosi
La diagnosi della sindrome di Hunter viene fatta dal genetista o dal medico di medicina generale in base ai sintomi presentati dalla persona e al risultato di test specifici. È importante che la diagnosi non si basi solo su manifestazioni cliniche, poiché le caratteristiche sono molto simili a quelle delle altre mucopolisaccaridosi ed è importante che il medico ordini test più specifici. Ulteriori informazioni sulla mucopolisaccaridosi e su come identificarla.
Pertanto, è importante misurare la quantità di glicosaminoglicani nelle urine e, soprattutto, valutare i livelli di attività dell'enzima Iduronato-2-Solfatasi nei fibroblasti e nel plasma. Inoltre, si raccomandano di solito altri test per verificare la gravità dei sintomi, come ad esempio gli ultrasuoni, i test per valutare la capacità respiratoria, l'audiometria, i test neurologici, l'esame degli occhi e la risonanza del cranio e della colonna vertebrale, ad esempio.
Trattamento per la sindrome di Hunter
Il trattamento per la sindrome di Hunter varia in base alle caratteristiche presentate dalle persone, tuttavia è di solito raccomandato dal medico di eseguire la sostituzione dell'enzima per prevenire la progressione della malattia e la comparsa di complicanze.
Inoltre, il medico raccomanda un trattamento specifico per i sintomi presentati e terapia occupazionale e terapia fisica al fine di stimolare il linguaggio e il movimento dei pazienti con Sindrome per prevenire difficoltà motorie e del linguaggio, ad esempio.
