La sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia ereditaria, che colpisce principalmente gli uomini, causando ritardo mentale, comportamento aggressivo, automutilazione come mordere dita e labbra e aumento della produzione di acido urico, che si traduce in complicazioni come calcoli renali e artrite gottosa.
Alla nascita, i bambini con sindrome di lesch-nyhan sono apparentemente normali, ma nei primi mesi di vita possono verificarsi episodi di vomito ed eliminare i cristalli di arancio nelle loro urine.
E sebbene questa malattia non abbia cura, i sintomi possono essere alleviati somministrando farmaci che riducono la concentrazione di acido urico nel sangue prevenendo le complicanze renali. L'uso di stecche su gomiti e sedie a rotelle può ridurre la gravità delle mutilazioni, nei casi più gravi è indicata l'estrazione dentale.
Le tecniche genetiche molecolari possono essere utili per diagnosticare sia gli individui malati che quelli che hanno il gene interessato, ma non hanno sviluppato la malattia, e in questi casi la consulenza genetica può impedire il concepimento dei bambini con questa malattia.
La diagnosi di questa malattia è semplice, essendo sufficiente per osservare i sintomi e gli esami del sangue che indicano la quantità di acido urico nel sangue, ma i sintomi diventano più evidenti solo dal primo anno di età.
