La sindrome di Maroteaux-Lamy o la mucopolisaccaridosi VI è una rara malattia ereditaria, in cui i portatori hanno le seguenti caratteristiche:
- Bassa statura, deformità facciali, collo corto, otite ricorrente, malattie del tratto respiratorio, malformazioni scheletriche e rigidità muscolare.
La malattia è causata da cambiamenti nell'enzima Arilsolfatasi B, che gli impediscono di svolgere la sua funzione, che è quella di degradare i polisaccaridi, che a loro volta si accumulano nelle cellule, sviluppando i sintomi caratteristici della malattia.
Le persone con la sindrome hanno una normale intelligenza, quindi i bambini non hanno bisogno di una scuola speciale, ma solo di materiali adattati che facilitino l'interazione con insegnanti e compagni di classe.
La diagnosi viene fatta da un genetista basato sulla valutazione clinica e analisi biochimiche di laboratorio. La diagnosi nei primi anni di vita è molto importante per l'elaborazione di un piano di intervento precoce, che aiuterà nello sviluppo del bambino e nel riferire i genitori alla consulenza genetica, poiché sono a rischio di trasmettere la malattia ai loro figli successivi.
Non esiste una cura per la sindrome di Maroteaux-Lamy, ma alcuni trattamenti come il trapianto di midollo osseo e la terapia sostitutiva enzimatica si dimostrano efficaci nel ridurre i sintomi. La fisioterapia viene utilizzata per ridurre la rigidità muscolare e aumentare i movimenti del corpo dell'individuo. Non tutti i portatori hanno tutti i sintomi della malattia, la gravità varia da individuo a individuo, alcuni sono in grado di vivere una vita relativamente normale.
