La sindrome di Pierre Robin, nota anche come Sequenza di Pierre Robin, è una malattia rara caratterizzata da anomalie facciali come una mascella ridotta, una caduta della lingua alla gola, ostruzione delle vie polmonari e palatoschisi. Questa malattia è presente dalla nascita.
La sindrome di Pierre Robin non ha cura, ma ci sono trattamenti che aiutano l'individuo ad avere una vita normale e sana.
Sintomi della sindrome di Pierre Robin
I sintomi principali della sindrome di Pierre Robin sono: mascella molto piccola e mento sfuggente, caduta dalla lingua alla gola e problemi respiratori. Altre caratteristiche della sindrome di Pierre Robin possono essere:
- Palatoschisi, a forma di U o a V; Uvula divisa in due; Tetto della bocca molto alto; Frequenti infezioni dell'orecchio che possono causare sordità; Cambiamenti nella forma del naso; Malformazioni dei denti; Reflusso gastrico; Problemi cardiovascolari; Crescita di un sesto dito sulla mano o sui piedi.
È comune che i pazienti con questa malattia soffocino a causa dell'ostruzione delle vie polmonari causata dalla caduta della lingua all'indietro, che causa l'ostruzione della gola. Alcuni pazienti possono anche avere problemi con il sistema nervoso centrale, come ritardo del linguaggio, epilessia, ritardo mentale e liquidi nel cervello.
La diagnosi della sindrome di Pierre Robin viene fatta attraverso un esame fisico alla nascita, in cui vengono rilevate le caratteristiche della malattia.
Trattamento della sindrome di Pierre Robin
Il trattamento della sindrome di Pierre Robin consiste nella gestione dei sintomi della malattia nei pazienti, evitando gravi complicazioni. Il trattamento chirurgico può essere consigliato nei casi più gravi della malattia, per correggere il palatoschisi, problemi respiratori e correggere i problemi alle orecchie, evitando la perdita dell'udito nei bambini.
Alcuni genitori devono adottare alcune procedure per evitare problemi di soffocamento, come tenere il bambino rivolto verso il basso in modo che la gravità tira giù la lingua; o nutrire con cura il bambino, impedendogli di soffocare.
La logopedia nella sindrome di Pierre Robin è indicata per aiutare a trattare i problemi legati al linguaggio, all'udito e ai movimenti della mascella che hanno i bambini con questa malattia.
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