- Sintomi della sindrome di Riley-Day
- Immagini della sindrome di Riley-Day
- Causa della sindrome di Riley-Day
- Diagnosi della sindrome di Riley-Day
- Trattamento per la sindrome di Riley-Day
- Link utile:
La sindrome di Riley-Day è una rara malattia ereditaria che colpisce il sistema nervoso, compromettendo il funzionamento dei neuroni sensoriali, responsabile della reazione a stimoli esterni, causando insensibilità nel bambino, che non sente dolore, pressione o temperatura da stimoli esterni.
Le persone con questa malattia tendono a morire giovani, vicino ai 30 anni, a causa di incidenti che tendono ad accadere a causa della mancanza di dolore.
Sintomi della sindrome di Riley-Day
I sintomi della sindrome di Riley-Day sono presenti dalla nascita e includono:
- Insensibilità al dolore; Crescita lenta; Incapacità di produrre lacrime; Difficoltà a mangiare; Episodi prolungati di vomito; Convulsioni; Disturbi del sonno; Carenza di gusto; Scoliosi; Ipertensione.
I sintomi della sindrome di Riley-Day tendono a peggiorare nel tempo.
Immagini della sindrome di Riley-Day
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Causa della sindrome di Riley-Day
La causa della sindrome di Riley-Day è correlata a una mutazione genetica, tuttavia non è noto come la mutazione genetica causi danni e disfunzioni neurologiche.
Diagnosi della sindrome di Riley-Day
La diagnosi della sindrome di Riley-Day viene fatta attraverso esami fisici che dimostrano la mancanza di riflessi e l'insensibilità del paziente a qualsiasi stimolo, come calore, freddo, dolore e pressione.
Trattamento per la sindrome di Riley-Day
Il trattamento per la sindrome di Riley-Day è diretto ai sintomi come appaiono. Farmaci anticonvulsivanti, colliri sono usati per prevenire la secchezza degli occhi, antiemetici per controllare il vomito e un'intensa osservazione del bambino per proteggerlo da lesioni che possono complicarsi e portare alla morte.
Link utile:
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Sindrome di Cotard
