La sindrome di Schinzel-Giedion è una rara malattia congenita che provoca la comparsa di malformazioni nello scheletro, cambiamenti nel viso, ostruzione del tratto urinario e gravi ritardi nello sviluppo nel bambino.
In generale, la sindrome di Schinzel-Giedion non è ereditaria e, quindi, può comparire in famiglie senza storia della malattia.
La sindrome di Schinzel-Giedion non ha cura, ma è possibile eseguire interventi chirurgici per correggere alcune malformazioni e migliorare la qualità della vita del bambino, tuttavia l'aspettativa di vita è bassa.
Sintomi della sindrome di Schinzel-Giedion
I sintomi della sindrome di Schinzel-Giedion includono:
- Viso stretto con fronte ampia; Bocca e lingua più grandi del normale; Peli corporei eccessivi; Problemi neurologici come compromissione della vista, convulsioni o sordità; Gravi cambiamenti nel cuore, nei reni o nei genitali.
Questi sintomi vengono generalmente identificati subito dopo la nascita e, pertanto, potrebbe essere necessario ricoverare il bambino per curare i sintomi prima di essere dimesso dall'ospedale di maternità.
Oltre ai sintomi caratteristici della malattia, i bambini con sindrome di Schinzel-Giedion hanno anche degenerazione neurologica progressiva, aumento del rischio di tumori e infezioni respiratorie ricorrenti, come la polmonite.
Come trattare la sindrome di Schinzel-Giedion
Non esiste un trattamento specifico per curare la sindrome di Schinzel-Giedion, tuttavia alcuni trattamenti, in particolare la chirurgia, possono essere utilizzati per correggere le malformazioni causate dalla malattia, migliorando la qualità della vita del bambino.
