- Sintomi della sindrome di Swyer
- Diagnosi della sindrome di Swyer
- Cause della sindrome di Swyer
- Trattamento per la sindrome di Swyer
La sindrome di Swyer, o pura disgenesia gonadica XY, è una malattia rara in cui una donna ha cromosomi maschili ed è per questo che le sue ghiandole sessuali non si sviluppano e non ha un'immagine molto femminile. Il suo trattamento viene effettuato con l'uso di ormoni sintetici femminili per la vita, ma non è possibile rimanere incinta.
Sintomi della sindrome di Swyer
I sintomi della sindrome di Swyer sono:
- Assenza di mestruazioni durante la pubertà; Sviluppo del seno piccolo o assente; Poco aspetto femminile; Peli ascellari e pubici normali; Potrebbe esserci alta statura; Ci sono utero normale o infantile, tube e vagina superiore.
Diagnosi della sindrome di Swyer
Per la diagnosi della sindrome di Swyer, si raccomanda di eseguire esami del sangue che mostrano gonadotropine elevate e livelli ridotti di estrogeni e testosterone. Inoltre si consiglia:
- possono essere necessari test di laboratorio per lo screening di malattie infettive o autoimmuni, analisi del cariotipo, studi molecolari e biopsia del tessuto ovarico.
Questa sindrome viene di solito diagnosticata durante l'adolescenza.
Cause della sindrome di Swyer
Le cause della sindrome di Swyer sono genetiche.
Trattamento per la sindrome di Swyer
Il trattamento per la sindrome di Swyer viene effettuato con l'uso di ormoni sintetici per la vita. Questo farmaco renderà l'aspetto femminile più femminile, ma non consente la gravidanza.
Una complicazione comune della sindrome di Swyer è lo sviluppo di un tumore nelle gonadi e la chirurgia per la sua rimozione è indicata come un modo per prevenire questo tipo di cancro.
