- Segni e sintomi della sindrome dell'X fragile
- Come viene fatta la diagnosi
- Come viene fatto il trattamento
La sindrome dell'X fragile è una malattia genetica che si verifica a causa di una mutazione nel cromosoma X, che porta al verificarsi di diverse ripetizioni della sequenza CGG. A causa del fatto che hanno solo un cromosoma X, i ragazzi sono più colpiti da questa sindrome, mostrando segni più caratteristici, come viso allungato, orecchie grandi e sbattenti, oltre a tratti comportamentali simili a quelli dell'autismo. Questa mutazione può verificarsi anche nelle ragazze, tuttavia i segni e i sintomi sono molto più lievi, poiché poiché hanno due cromosomi X, il cromosoma normale compensa il difetto dell'altro.
La diagnosi della sindrome dell'X fragile è difficile, in quanto la maggior parte dei sintomi non è specifica, ma se esiste una storia familiare, è importante effettuare una consulenza genetica per verificare le possibilità che si verifichi la sindrome. Comprendi cos'è la consulenza genetica e come viene svolta.
Segni e sintomi della sindrome dell'X fragile
La sindrome dell'X fragile è molto caratterizzata da disturbi comportamentali e disturbi intellettivi, specialmente nei ragazzi, con difficoltà di apprendimento e linguaggio. Inoltre, i sintomi caratteristici della sindrome dell'X fragile sono:
- Faccia allungata; Orecchie grandi e sporgenti; Mento sporgente; Tono muscolare basso; Insufficienza del tessuto connettivo; Piedi piatti; Palato alto; Prolasso della valvola mitrale; Piega palmare singola; Strabismo o miopia; Scoliosi; Abitazione mordace della mano; Otite ricorrente.
La maggior parte delle caratteristiche legate alla sindrome sono notate solo dall'adolescenza. Nei ragazzi è comune nell'adolescenza avere un testicolo allargato, mentre le donne possono avere problemi di fertilità e insufficienza ovarica.
Come viene fatta la diagnosi
La diagnosi della sindrome dell'X fragile può essere effettuata mediante test molecolari e cromosomici, per identificare la mutazione, il numero di sequenze CGG e le caratteristiche del cromosoma. Questi test possono essere eseguiti con un campione di sangue, saliva, capelli o liquido amniotico.
Come viene fatto il trattamento
Il trattamento per la sindrome dell'X fragile è effettuato attraverso la terapia comportamentale, la terapia fisica e, se necessario, la chirurgia per i cambiamenti fisici.
Le persone con una storia di sindrome dell'X fragile in famiglia dovrebbero cercare una consulenza genetica per scoprire la probabilità di avere figli con la malattia. Gli uomini hanno il cariotipo XY e se sono colpiti possono trasmetterlo solo alle loro figlie, mai ai loro figli poiché il gene ricevuto dai ragazzi è Y, e questo non mostra alcuna alterazione correlata alla malattia.
