- Caratteristiche della sindrome di Holt-Oram
- Diagnosi della sindrome di Holt-Oram
- Trattamento della sindrome di Holt-Oram
La sindrome di Holt-Oram è una rara malattia genetica che causa deformità agli arti superiori, come mani e spalle, e problemi cardiaci come aritmie o lievi malformazioni.
Questa è una malattia che spesso può essere diagnosticata solo dopo la nascita del bambino e sebbene non ci sia cura, ci sono trattamenti e interventi chirurgici che mirano a migliorare la qualità della vita del bambino.
Caratteristiche della sindrome di Holt-Oram
La sindrome di Holt-Oram può causare diverse malformazioni e problemi che possono includere:
- Deformità degli arti superiori, che si presentano principalmente nelle mani o nella regione della spalla; Problemi e malformazioni nel cuore che includono l'aritmia cardiaca e la comunicazione interatriale, che si verificano quando c'è un piccolo foro tra le due telecamere del cuore; Ipertensione polmonare, che è l'aumento della pressione sanguigna all'interno del polmone che causa sintomi come stanchezza e mancanza di respiro.
Le mani sono generalmente gli arti più colpiti da malformazioni, con l'assenza di pollici comuni.
La sindrome di Holt-Oram è causata da una mutazione genetica, che si verifica tra 4 e 5 settimane di gestazione, quando gli arti inferiori non sono ancora adeguatamente formati.
Diagnosi della sindrome di Holt-Oram
Questa sindrome viene di solito diagnosticata dopo il parto, quando ci sono malformazioni agli arti del bambino e malformazioni e cambiamenti nel funzionamento del cuore.
Per eseguire la diagnosi, potrebbe essere necessario eseguire alcuni test come radiografie ed elettrocardiogrammi. Inoltre, eseguendo uno specifico test genetico effettuato in laboratorio, è possibile identificare la mutazione che sta causando la malattia.
Trattamento della sindrome di Holt-Oram
Non esiste un trattamento per curare questa sindrome, ma alcuni trattamenti come la fisioterapia per correggere la postura, rafforzare i muscoli e proteggere la colonna vertebrale aiutano lo sviluppo del bambino. Inoltre, quando ci sono altri problemi come malformazioni e cambiamenti nel funzionamento del cuore, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico. I bambini con questi problemi devono essere regolarmente monitorati da un cardiologo.
I bambini con questo problema genetico dovrebbero essere monitorati dalla nascita e il follow-up dovrebbe prolungarsi per tutta la vita, in modo che il loro stato di salute possa essere regolarmente valutato.
