Trattamento per la malattia mitocondriale

La malattia mitocondriale non ha cura, poiché è un'alterazione genetica in cui le cellule dei siti colpiti non possono sopravvivere perché i mitocondri, che sono responsabili del supporto energetico e della sopravvivenza delle cellule, non funzionano correttamente, causando il malfunzionamento degli organi colpiti, ad esempio cervello, occhi o muscoli, che possono causare cecità o ritardo mentale, ad esempio.

A seconda dei casi, il genetista può prescrivere integratori vitaminici o farmaci specifici per ciascun sintomo di disfunzione mitocondriale.

Cosa fare per completare il trattamento

Esistono alcune semplici precauzioni che completano il trattamento medico e alleviano i sintomi della disfunzione mitocondriale, come:

Evitare il digiuno per più di 8 ore: i pazienti con malattie metaboliche, come la malattia mitocondriale, dovrebbero evitare di andare troppo a lungo senza mangiare cibo, anche di notte, si consiglia di mangiare uno spuntino ricco di carboidrati complessi, come pane e burro di arachidi, prima dormire; Non essere esposto al freddo: il controllo della temperatura corporea è alterato nella malattia mitocondriale e, pertanto, è importante evitare la dispersione di calore nei giorni molto freddi, coprendo le parti esposte del corpo con indumenti adeguati; Ridurre l'uso di grassi negli alimenti: la malattia metabolica riduce la combustione dei grassi, che può causare l'accumulo di grasso corporeo. Pertanto, è importante ridurre il consumo di pasti grassi a base di olio e burro, ad esempio formaggi gialli. Ecco un esempio di dieta povera di grassi: dieta per grassi nel fegato. Ridurre il consumo di alimenti con vitamina C: come l'arancia, la fragola o il kiwi, nei pasti con un alto livello di ferro, come la carne rossa, poiché l'eccesso di ferro può causare danni ai mitocondri. Scopri di più su questi alimenti su: Alimenti ricchi di vitamina C. Evita il consumo di ajinomoto: di solito è presente negli alimenti industrializzati, come patatine e zuppe in polvere o in scatola, ad esempio. Ajinomoto può anche essere noto come glutammato monosodico e, pertanto, si consiglia di leggere le etichette degli alimenti. Vedi altri alimenti con questa sostanza in: Ajinomoto.

Tuttavia, queste precauzioni non sostituiscono il trattamento prescritto dal medico, essendo necessario assumere correttamente i medicinali prescritti dal medico, che possono essere rimedi antiepilettici, come Diazepam o Carbamazepina, per prevenire la comparsa di convulsioni, ad esempio.

Sintomi della malattia mitocondriale

I sintomi della malattia mitocondriale dipendono dai siti corporei interessati, i più comuni dei quali sono:

Sintomi della malattia mitocondriale nel cervello

Ritardo dello sviluppo; Ritardo mentale; Epilessia; Autismo; Emicranie frequenti; Demenza.

Sintomi della malattia mitocondriale nei muscoli

Stanchezza eccessiva; Dolore muscolare; Crampi frequenti; Sindrome dell'intestino irritabile.

Sintomi della malattia mitocondriale negli occhi

Diminuzione della capacità visiva; strabismo; cecità.

Inoltre, possono comparire anche altri sintomi, come difficoltà ad aumentare di peso, vomito, bassa statura e gravi problemi in alcuni organi come cuore, fegato, reni e pancreas, ad esempio.

I sintomi della malattia mitocondriale possono comparire negli adulti o poco dopo la nascita, poiché di solito si tratta di una malattia genetica che passa dalla madre al bambino durante la gravidanza, essendo un'eredità materna. Quindi, quando una donna ha una malattia mitocondriale e vuole rimanere incinta, dovrebbe fare consulenza genetica.

Diagnosi della malattia mitocondriale

Per fare la diagnosi della malattia mitocondriale, il genetista deve eseguire specifici esami del sangue come enzimi epatici, lattato, piruvato o quantità di aminoacidi nel plasma, ad esempio, oltre a eseguire una biopsia muscolare e una tomografia computerizzata per eliminare altri possibili problemi di salute. ciò potrebbe causare la comparsa dei sintomi.