Trattamento per miopatia nemalinica

Il trattamento per la miopatia nemalinica deve essere guidato da un pediatra, nel caso del bambino e del bambino, o da un ortopedico, nel caso dell'adulto, non per curare la malattia, ma per alleviare e trattare i sintomi, migliorando la qualità della vita.

Il trattamento di solito inizia con sessioni di fisioterapia per rafforzare i muscoli indeboliti eseguendo esercizi specifici adattati da un fisioterapista.

Inoltre, e in base ai sintomi che possono insorgere, il trattamento può essere effettuato anche con:

• Uso di CPAP: è un dispositivo con una maschera utilizzata in casi moderati e gravi per facilitare la respirazione, specialmente durante il sonno. Ulteriori informazioni su: CPAP; Uso di una sedia a rotelle: è necessario nei casi di miopatia nemalinica che causa difficoltà nel camminare a causa della debolezza dei muscoli delle gambe; Posizionamento del tubo gastrostomico: consiste in un tubicino inserito direttamente nello stomaco che consente l'alimentazione nei casi più gravi; Ingestione di antibiotici: vengono utilizzati in alcuni casi per il trattamento di infezioni respiratorie, come la polmonite, frequenti a causa di problemi respiratori causati dalla miopatia.

Nei casi più gravi, potrebbe essere necessario rimanere in ospedale per effettuare il trattamento adeguato ed evitare gravi complicazioni, come l'arresto respiratorio, che mettono in pericolo la vita del paziente.

Sintomi di miopatia nemalinica

I principali sintomi della miopatia nemalinica includono:

• Debolezza muscolare, specialmente nelle braccia e nelle gambe; Difficoltà a respirare o deglutire; Ritardi nello sviluppo; Difficoltà a camminare.

Oltre a questi sintomi, è anche comune che appaiano alcune caratteristiche, come un viso magro, un corpo stretto, l'aspetto di una bocca aperta, un piede cavo, un torace profondo e lo sviluppo di scoliosi o osteoporosi.

I sintomi di solito compaiono poco dopo la nascita perché si tratta di una malattia genetica, ma in alcuni casi i primi sintomi possono svilupparsi solo nella prima età adulta.

La diagnosi di miopatia nemalitica viene fatta con biopsia muscolare quando ci sono sintomi di sospetta malattia, specialmente quando sorgono ritardi nello sviluppo e debolezza muscolare costante.

Segni di miglioramento nella miopatia nemalinica

Non ci sono segni di miglioramento nella miopatia nemalinica, poiché la malattia non migliora. Tuttavia, i sintomi possono essere corretti con il trattamento, consentendo una migliore qualità della vita.

Segni di peggioramento della miopatia nemalinica

I segni di peggioramento della miopatia nemalinica sono correlati a complicanze, come infezioni e arresto respiratorio, e pertanto includono febbre superiore a 38 ° C, maggiore difficoltà respiratoria, respiro superficiale, dita e viso bluastri.