La sindrome di Treacher Collins, chiamata anche disostosi mandibulofacciale, è una rara malattia genetica caratterizzata da malformazioni nella testa e nel viso, che lascia la persona con gli occhi cadenti e una mascella decentralizzata a causa dello sviluppo incompleto del cranio, che può verificarsi sia negli uomini come nelle donne.
A causa della scarsa formazione ossea, le persone con questa sindrome possono avere difficoltà a sentire, respirare e mangiare, tuttavia, la sindrome di Treacher Collins non aumenta il rischio di morte e non influisce sul sistema nervoso centrale, consentendo lo sviluppo si svolgono normalmente.
Cause della sindrome di Treacher Collins
Questa sindrome è principalmente causata dalle mutazioni del gene TCOF1, POLR1C o POLR1D situato sul cromosoma 5, che codifica una proteina con importanti funzioni nel mantenimento delle cellule derivate dalla cresta neurale, che sono le cellule che formeranno le ossa dell'orecchio, del viso e anche le orecchie durante le prime settimane di sviluppo dell'embrione.
La sindrome di Treacher Collins è una malattia genetica autosomica dominante, quindi la probabilità di contrarre la malattia è del 50% se un genitore ha questo problema.
È importante che il medico effettui la diagnosi differenziale di altre malattie come la sindrome di Goldenhar, la disostosi acrofacciale di Nager e la sindrome di Millers, poiché presentano segni e sintomi simili.
Possibili sintomi
I sintomi della sindrome di Treacher Collins includono:
- Occhi cadenti, labbro leporino o il tetto della bocca; Orecchi molto piccoli o assenti; Assenza di ciglia; Perdita dell'udito progressiva; Assenza di alcune ossa del viso, come zigomi e mascelle; Difficoltà a masticare; Problemi respiratori.
A causa delle evidenti deformazioni causate dalla malattia, possono comparire sintomi psicologici, come depressione e irritabilità che compaiono alternativamente e possono essere risolti con la psicoterapia.
Come viene fatto il trattamento
Il trattamento deve essere eseguito in base ai sintomi e alle esigenze specifiche di ogni persona e, sebbene non vi sia alcuna cura per la malattia, è possibile eseguire interventi chirurgici al fine di riorganizzare le ossa facciali, migliorando l'estetica e la funzionalità degli organi e dei sensi.
Inoltre, il trattamento di questa sindrome consiste anche nel migliorare possibili complicanze respiratorie e problemi di alimentazione che si verificano a causa di deformità facciali e ostruzione dell'ipofaringe da parte della lingua.
Pertanto, può anche essere necessario eseguire una tracheostomia, al fine di mantenere un'adeguata via aerea o una gastrostomia, che garantirà un buon apporto calorico.
In caso di perdita dell'udito, la diagnosi è molto importante, in modo che possa essere corretta con l'uso di protesi o interventi chirurgici, ad esempio.
La sessione di logopedia può anche essere indicata per migliorare la comunicazione del bambino e aiutare nel processo di deglutizione e masticazione.
