- Caratteristiche principali della sindrome di Edwards
- Come viene trattata la sindrome di Edwards
- Cosa causa questa sindrome
La sindrome di Edwards, nota anche come trisomia 18, è una malattia genetica molto rara che provoca ritardi nello sviluppo del feto, con conseguenti gravi malformazioni come microcefalia e problemi cardiaci, che non possono essere corretti e, pertanto, c'è una bassa aspettativa di vita.
In generale, la sindrome di Edwards è più frequente nelle gravidanze in cui la donna incinta ha più di 35 anni. Pertanto, il modo migliore per cercare di prevenire l'insorgenza di questa sindrome è rimanere incinta prima di quell'età.
La sindrome di Edwards non ha cura e, quindi, il bambino nato con questa sindrome ha una bassa aspettativa di vita, perché normalmente meno del 10% riesce a sopravvivere fino a 1 anno dopo la nascita.
Caratteristiche principali della sindrome di Edwards
Alcune delle caratteristiche della sindrome di Edwards sono:
- Testa piccola e stretta; Bocca e mascella piccola; Punte lunghe e pollice scarsamente sviluppato; Piedi con suola arrotondata; Palatoschisi; Problemi renali, come rene policistico, ectopico o ipoplastico, agenesi renale, idronefrosi, idrouretere o duplicazione degli ureteri; Malattie cardiache, come difetti del setto ventricolare e dotto arterioso o malattia polivalvolare; carenza mentale; problemi respiratori, dovuti a cambiamenti strutturali o assenza di uno dei polmoni; suzione di difficoltà; pianto debole; basso peso alla nascita;, idrocefalo, anencefalia; paralisi facciale.
In generale, il medico è sospettoso della sindrome di Edward da ultrasuoni, dove può essere misurata la traslucenza nucale, ma vengono anche eseguiti esami del sangue per valutare la gonadotropina corionica umana, l'alfa-fetoproteina e l'estriolo non coniugato nel siero materno nel 1o e 2o trimestre di gravidanza. I test che possono confermare la sindrome sono la puntura dei villi coriali e l'amniocentesi.
L'ecocardiografia fetale, eseguita a 20 settimane di gestazione, può mostrare disturbi cardiaci, che sono presenti nel 100% dei casi di questa sindrome e, pertanto, è considerato come l'esame primario per la diagnosi di questa sindrome dopo 18 settimane di gestazione.
Come viene trattata la sindrome di Edwards
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Edwards, tuttavia, il medico può raccomandare farmaci o interventi chirurgici per trattare alcuni problemi che minacciano la vita del bambino nelle prime settimane di vita. Generalmente il bambino è in salute fragile e ha bisogno di cure specifiche per la maggior parte del tempo, quindi potrebbe essere necessario essere ricoverato in ospedale per ricevere cure adeguate, senza soffrire.
In Brasile, dopo la diagnosi, la donna incinta può prendere la decisione di andare in tribunale e chiedere un aborto se il medico identifica che esiste un rischio di vita o la possibilità di sviluppare gravi problemi psicologici per la madre durante la gravidanza.
Cosa causa questa sindrome
Questa sindrome è causata dalla comparsa di 3 copie del cromosoma 18 e di solito ci sono solo 2 copie di ciascun cromosoma. Questo cambiamento avviene a caso e, quindi, è insolito che il caso si ripeta all'interno della stessa famiglia.
Poiché si tratta di un disturbo genetico completamente casuale, la Sindrome di Edwards non è altro che genitori di bambini. Sebbene sia più comune nei bambini di donne in gravidanza oltre i 35 anni, la malattia può manifestarsi a qualsiasi età.
