Diagnosi della sindrome di Rett e aspettativa di vita

La sindrome di Rett, chiamata anche iperammonemia cerebro-atrofica, è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e colpisce quasi esclusivamente le ragazze.

I bambini con sindrome di Rett smettono di giocare, si isolano e perdono le capacità acquisite, come camminare, parlare o persino muovere le mani, dando origine a movimenti involontari delle mani che sono caratteristici della malattia.

La sindrome di Rett non ha cura, ma può essere controllata con l'uso di farmaci che riducono ad esempio convulsioni epilettiche, spasticità e respirazione. Ma la terapia fisica e la stimolazione psicomotoria sono di grande aiuto e dovrebbero essere eseguite, preferibilmente, quotidianamente.

Caratteristiche della sindrome di Rett

Nonostante i sintomi che richiamano maggiormente l'attenzione dei genitori compaiono solo dopo 6 mesi di vita, il bambino con la sindrome di Rett ha ipotonia e può essere visto dai genitori e dalla famiglia come un bambino molto "buono" e facile da curare.

Questa sindrome si sviluppa in 4 fasi e talvolta la diagnosi arriva solo a circa 1 anno di età, o successivamente, a seconda dei segni che ogni bambino presenta.

La prima fase si verifica tra 6 e 18 mesi di vita e ci sono:

• Fermato nello sviluppo del bambino; ​​La circonferenza della testa non segue la normale curva di crescita; Diminuzione dell'interesse per altre persone o bambini, con la tendenza a isolarsi.

Seconda fase, si verifica dall'età di 3 anni e può durare per settimane o mesi:

• Il bambino piange molto, anche senza una ragione apparente; Il bambino rimane sempre irritato; I movimenti ripetitivi compaiono con le mani; I cambiamenti respiratori compaiono, con la respirazione interrotta durante il giorno, il momento di aumento della frequenza respiratoria; Crisi convulsive e attacchi di epilessia durante durante il giorno; i disturbi del sonno possono essere comuni; il bambino che ha già parlato può smettere di parlare del tutto.

Terza fase, avvenuta circa 2 e 10 anni fa:

• Potrebbero esserci alcuni miglioramenti nei sintomi presentati finora e il bambino potrebbe nuovamente mostrare interesse per gli altri; La difficoltà nel muovere il tronco è evidente, c'è difficoltà a stare in piedi; La spasticità può essere presente; C'è uno sviluppo di una scoliosi che compromette la funzione polmonare; digrignare i denti durante il sonno è comune; l'alimentazione può essere normale e anche il peso del bambino tende a essere normale, con un leggero aumento di peso; il bambino può perdere fiato, deglutire l'aria e avere troppa saliva.

Quarta fase, che si verifica intorno all'età di 10 anni fa:

• Perdita di movimento a poco a poco e peggioramento della scoliosi; La disabilità mentale diventa grave; I bambini che sono stati in grado di camminare perdono questa capacità e hanno bisogno di una sedia a rotelle.

I bambini che possono imparare a camminare hanno ancora qualche difficoltà a muoversi e generalmente in punta di piedi o fanno i primi passi all'indietro. Inoltre, potrebbero non essere in grado di andare da nessuna parte e la loro camminata sembra essere priva di scopo perché non cammina per incontrare un'altra persona o per raccogliere giocattoli, per esempio.

Come viene fatta la diagnosi

?????? La diagnosi viene fatta dal neuropediatra che analizzerà in dettaglio ogni bambino, in base ai segni presentati. Per la diagnosi, devono essere osservate almeno le seguenti caratteristiche:

• Sviluppo apparentemente normale fino a 5 mesi di età; Dimensioni normali della testa alla nascita, ma non seguendo la misurazione ideale dopo 5 mesi di vita; Perdita della capacità di muovere le mani normalmente intorno ai 24 e 30 mesi, dando luogo a movimenti incontrollati come torcere o avvicinare le mani alla bocca; il bambino smette di interagire con altre persone all'inizio di questi sintomi; mancanza di coordinazione dei movimenti del tronco e camminata non coordinata; il bambino non parla, non può esprimersi quando desidera qualcosa e non capiamo quando le parliamo; Grave ritardo nello sviluppo, con sedersi, gattonare, parlare e camminare molto più tardi del previsto.

Un altro modo più affidabile per sapere se questa sindrome è davvero quello di avere un test genetico perché circa l'80% dei bambini con sindrome di Rett classica ha mutazioni nel gene MECP2. Questo esame non può essere svolto da SUS, ma non può essere negato da piani sanitari privati ​​e, in tal caso, è necessario presentare una causa.

Aspettativa di vita

I bambini con diagnosi di sindrome di Rett possono vivere a lungo, oltre i 35 anni, ma possono soffrire di morte improvvisa mentre dormono, mentre sono ancora bambini. Alcune situazioni che favoriscono gravi complicazioni che possono essere fatali includono la presenza di infezioni, le malattie respiratorie che si sviluppano a causa della scoliosi e la scarsa espansione polmonare.

Il bambino può frequentare la scuola e può imparare certe cose, ma idealmente dovrebbe essere integrato nell'educazione speciale, dove la sua presenza non attirerà molta attenzione, il che potrebbe danneggiare la loro interazione con gli altri.

Quali sono le cause della sindrome di Rett

La sindrome di Rett è una malattia genetica e di solito i bambini colpiti sono gli unici in famiglia, a meno che non abbiano un fratello gemello, che probabilmente avrà la stessa malattia. Questa malattia non è associata ad alcuna azione intrapresa dai genitori, pertanto i genitori non devono sentirsi in colpa.

Trattamento per la sindrome di Rett

Il trattamento deve essere eseguito dal pediatra fino a quando il bambino ha 18 anni, dopo di che il medico di medicina generale o il neurologo devono monitorarlo.

Le consultazioni dovrebbero aver luogo ogni 6 mesi e in esse si possono osservare segni vitali, altezza, peso, correttezza dei farmaci, valutazione dello sviluppo del bambino, cambiamenti della pelle come la presenza di ferite da decubito, che sono le piaghe da decubito che possono essere infettate, aumentando il rischio di morte. Altri aspetti che possono essere importanti sono la valutazione dello sviluppo e dell'apparato respiratorio e circolatorio.

La fisioterapia deve essere eseguita per tutta la vita della persona con Sindrome di Rett e sono utili per migliorare il tono, la postura, la respirazione e tecniche come Bobath possono essere utilizzate per aiutare lo sviluppo del bambino.

Le sessioni di stimolazione psicomotoria possono essere tenute circa 3 volte a settimana e possono aiutare con lo sviluppo motorio, ridurre la gravità della scoliosi, il controllo della bava e l'interazione sociale, ad esempio. Il terapeuta può indicare alcuni esercizi che possono essere eseguiti a casa dai genitori in modo che lo stimolo neurologico e motorio venga eseguito quotidianamente.

Avere una persona con la Sindrome di Rett a casa è un compito stancante e difficile. I genitori possono diventare molto emotivamente svuotati e quindi può essere consigliato loro di essere seguiti da psicologi che possono aiutare a gestire le loro emozioni.