Come sapere se il tuo bambino ha la fibrosi cistica

Uno dei modi per sospettare se il bambino ha la fibrosi cistica è osservare se il suo sudore è più salato del normale, tuttavia la diagnosi di questa malattia viene fatta attraverso il test del tallone, che deve essere eseguito nel primo mese di vita. In caso di risultato positivo, la diagnosi è confermata dal test del sudore.

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria senza cura, in cui alcune ghiandole producono secrezioni anomale che colpiscono principalmente il tratto digestivo e respiratorio. Il suo trattamento prevede farmaci, dieta, terapia fisica e, in alcuni casi, chirurgia. L'aspettativa di vita dei pazienti è in aumento a causa dei progressi nel trattamento e del più alto tasso di aderenza, con la persona media che raggiunge i 40 anni.

Sintomi della fibrosi cistica

Il primo segno di fibrosi cistica è quando il bambino non è in grado di eliminare il meconio, le prime feci del neonato, il primo o il secondo giorno di vita. A volte il trattamento farmacologico non riesce a dissolvere queste feci e devono essere rimosse attraverso un intervento chirurgico. Altri sintomi di questa malattia sono:

• Sudore salato; tosse cronica persistente, disturbo del cibo e del sonno; catarro spesso; bronchiolite ripetuta, che è la costante infiammazione dei bronchi; infezioni ripetute del tratto respiratorio, come polmonite; difficoltà respiratoria; stanchezza; diarrea cronica o prigione utero grave; perdita di appetito; gas; feci grasse di colore chiaro; difficoltà ad ingrassare e crescita stentata.

Questi sintomi iniziano a manifestarsi nelle prime settimane di vita e il bambino deve ricevere il trattamento appropriato per evitare un peggioramento della condizione. Tuttavia, può accadere che la fibrosi cistica sia lieve e che i sintomi compaiano solo nell'adolescenza o nell'età adulta.

Mancanza di appetito

Tosse costante

Diagnosi di fibrosi cistica

La diagnosi della fibrosi cistica viene effettuata attraverso il test del tallone, che è obbligatorio per i neonati, e per avere un risultato affidabile, è importante che il bambino venga sottoposto a test prima dei 30 giorni di vita. In caso di risultati positivi, viene eseguito il test del sudore per confermare la diagnosi. In questo test, viene raccolto e valutato un po 'di sudore dal bambino, poiché alcuni cambiamenti nel sudore indicano la presenza di fibrosi cistica.

Anche con il risultato positivo dei 2 test, il test del sudore viene di solito ripetuto per essere sicuri della diagnosi finale, oltre ad essere importante osservare i sintomi presentati dal bambino. I bambini più grandi che presentano sintomi di fibrosi cistica devono sottoporsi a un test del sudore per confermare la diagnosi.

Inoltre, è importante eseguire un esame genetico per verificare quale mutazione è correlata alla fibrosi cistica del bambino, poiché a seconda della mutazione la malattia può avere una progressione più lieve o più grave, che può indicare la migliore strategia terapeutica che dovrebbe stabilito dal pediatra.

Scopri quali altri problemi possono essere identificati in questo test su: Malattie rilevate dal test del tallone.

Trattamento della fibrosi cistica

Il trattamento per la fibrosi cistica dovrebbe iniziare non appena viene fatta la diagnosi, anche se non ci sono sintomi, poiché gli obiettivi sono di rinviare le infezioni polmonari e prevenire la malnutrizione e il ritardo della crescita. Nel trattamento vengono utilizzati vari rimedi, come:

• Antibiotici: prevenire e curare le infezioni da batteri; Antinfiammatori; Broncodilatatori: facilitare la respirazione; Mucolitici: aiutare a diluire la flemma; Enzimi digestivi: aiutare a digerire il cibo Integratore di vitamine A, E, K e D.

Il trattamento coinvolge numerosi professionisti, perché oltre all'uso di farmaci, fisioterapia respiratoria, monitoraggio nutrizionale e psicologico, ossigenoterapia per migliorare la respirazione e, in alcuni casi, sono richiesti anche interventi chirurgici per migliorare la funzionalità polmonare o il trapianto di polmone. Scopri come il cibo può aiutare a curare questa malattia in: cibo per fibrosi cistica.

In Brasile ci sono diverse associazioni per genitori che hanno figli con fibrosi cistica, che forniscono informazioni sulla malattia e su come conviverci meglio. Il supporto e la conoscenza della famiglia sono essenziali per un migliore risultato del trattamento.

Complicanze della fibrosi cistica

La fibrosi cistica provoca complicazioni in diversi organi del corpo, che possono causare:

• Bronchite cronica, che è generalmente difficile da controllare; Insufficienza pancreatica, che può portare a malassorbimento del cibo mangiato e malnutrizione; Diabete; Malattie epatiche come infiammazione e cirrosi; Sterilità; Sindrome da ostruzione intestinale distale (DIOS), dove si verifica un blocco dell'intestino, causando crampi, dolore e gonfiore nella pancia; calcoli nella cistifellea; malattia ossea, che porta a una maggiore facilità delle fratture ossee; malnutrizione.

Alcune complicanze della fibrosi cistica sono difficili da controllare, ma il trattamento precoce è il modo migliore per migliorare la qualità della vita e favorire la corretta crescita del bambino. Nonostante abbia molti problemi, le persone con fibrosi cistica sono di solito in grado di frequentare la scuola e il lavoro.

Aspettativa di vita

L'aspettativa di vita delle persone con fibrosi cistica varia da persona a persona in base a mutazione, sesso, aderenza al trattamento, gravità della malattia, età alla diagnosi e manifestazioni cliniche respiratorie, digestive e pancreatiche. La prognosi è generalmente peggiore per le persone che non sono trattate correttamente, hanno una diagnosi tardiva o hanno insufficienza pancreatica.

Nelle persone a cui è stata diagnosticata la diagnosi precoce, preferibilmente subito dopo la nascita, è possibile che la persona raggiunga i 40 anni, ma per questo è necessario eseguire il trattamento nel modo corretto. Scopri come dovrebbe essere fatto il trattamento per la fibrosi cistica.

Attualmente, circa il 75% delle persone che seguono il trattamento della fibrosi cistica come raccomandato raggiungono la fine dell'adolescenza e circa il 50% raggiunge la terza decade di vita, che era solo il 10% prima.

Anche se il trattamento viene eseguito correttamente, purtroppo per la persona con diagnosi di fibrosi cistica è difficile raggiungere, ad esempio, 70 anni. Questo perché anche con un trattamento adeguato, vi è un progressivo coinvolgimento degli organi, che li rende fragili, deboli e perdono la funzione nel corso degli anni, causando, nella maggior parte dei casi, insufficienza respiratoria.

Inoltre, le infezioni da microrganismi sono molto comuni nelle persone con fibrosi cistica e il trattamento costante con antimicrobici può rendere i batteri resistenti, il che può complicare ulteriormente le condizioni cliniche del paziente.