Il trattamento per la sindrome di Beckwith-Wiedemann, che è una rara malattia congenita che provoca la crescita eccessiva di alcune parti del corpo o degli organi, varia in base ai cambiamenti causati dalla malattia e, pertanto, il trattamento è di solito guidato da un team da diversi operatori sanitari che possono includere, ad esempio, il pediatra, il cardiologo, il dentista e diversi chirurghi.
Pertanto, a seconda dei sintomi e delle malformazioni causati dalla sindrome di Beckwith-Wiedemann, i principali tipi di trattamenti sono:
- Diminuzione dei livelli di zucchero nel sangue: le iniezioni di siero con glucosio vengono fatte direttamente nella vena e per evitare che la mancanza di zucchero causi gravi cambiamenti neurologici; Ernia ombelicale o inguinale: il trattamento di solito non è necessario poiché la maggior parte delle ernie scompare entro il primo anno di vita, tuttavia, se l'ernia continua ad aumentare di dimensioni o se non scompare fino a 3 anni, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.; Lingua molto grande: la chirurgia può essere utilizzata per correggere le dimensioni della lingua, tuttavia, deve essere eseguita solo dopo i 2 anni. Fino a quell'età, puoi usare alcuni capezzoli in silicone per aiutare il tuo bambino a mangiare più facilmente; Problemi cardiaci o gastrointestinali: i medicinali sono usati per trattare ogni tipo di problema e devono essere assunti per tutta la vita. Nei casi più gravi, il medico può raccomandare un intervento chirurgico per riparare gravi cambiamenti nel cuore, ad esempio.
Inoltre, i bambini nati con la sindrome di Beckwith-Wiedemann hanno maggiori probabilità di avere il cancro, quindi se viene identificata la crescita del tumore, potrebbe anche essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere le cellule tumorali o altri trattamenti come la chemioterapia o la radioterapia..
Tuttavia, dopo il trattamento, la maggior parte dei bambini con sindrome di Beckwith-Wiedemann si sviluppa completamente normale, senza problemi in età adulta.
Diagnosi della sindrome di Beckwith-Wiedemann
La diagnosi della sindrome di Beckwith-Wiedemann può essere fatta solo osservando le malformazioni dopo la nascita del bambino o attraverso test diagnostici, come ad esempio l'ecografia addominale.
Inoltre, per confermare la diagnosi, il medico può anche ordinare un esame del sangue per eseguire un test genetico e valutare se ci sono cambiamenti nel cromosoma 11, poiché questo è il problema genetico che è all'origine della sindrome.
La sindrome di Beckwith-Wiedemann può passare dai genitori ai bambini, quindi se un genitore ha avuto la malattia da bambino, si consiglia la consulenza genetica prima di rimanere incinta.
