Il trattamento per la lipodistrofia congenita generalizzata, che è una malattia genetica che non consente l'accumulo di grasso sotto la pelle che porta al suo accumulo in organi o muscoli, mira a ridurre i sintomi e, quindi, varia in ogni caso. Tuttavia, il più delle volte viene fatto con:
- Dieta ricca di carboidrati, come pane, riso o patate: aiuta a mantenere livelli di energia nel corpo che si riducono a causa della mancanza di grassi, permettendo la normale crescita e sviluppo; Alimenti a basso contenuto di grassi: aiuta a prevenire l'accumulo di grasso nei muscoli e negli organi come il fegato o il pancreas. Ecco cosa evitare: alimenti ricchi di grassi. Terapia sostitutiva della leptina: medicinali, come Myalept, sono usati per sostituire l'ormone prodotto dalle cellule adipose, aiutando a prevenire l'insorgenza del diabete o alti livelli di trigliceridi.
Inoltre, il trattamento può includere anche l'uso di medicinali per il diabete o problemi al fegato, se queste complicanze si sono già sviluppate.
Nei casi più gravi, in cui la lipodistrofia congenita generalizzata causa danni al fegato complessi o alterazioni del viso, la chirurgia può essere utilizzata per correggere l'estetica del viso, per rimuovere le lesioni epatiche o, in casi più avanzati, per effettuare un trapianto. di fegato.
Sintomi di lipodistrofia congenita generalizzata
I sintomi della lipodistrofia congenita generalizzata, nota anche come sindrome di Berardinelli-seip, di solito compaiono durante l'infanzia e sono caratterizzati da una mancanza di grasso corporeo che dà un aspetto molto muscoloso con vene sporgenti. Inoltre, il bambino può anche mostrare una crescita molto rapida, portando allo sviluppo di mani, piedi o mascelle che sono troppo grandi per la loro età.
Nel corso degli anni, se la lipodistrofia congenita non viene adeguatamente trattata, può causare l'accumulo di grasso nei muscoli o negli organi, portando a conseguenze come:
- Muscoli molto grandi e sviluppati; Gravi danni al fegato; Diabete di tipo 2; Ispessimento del muscolo cardiaco; Elevati livelli di trigliceridi nel sangue; Aumento delle dimensioni della milza.
Oltre a queste complicanze, la lipodistrofia congenita generalizzata può anche causare lo sviluppo di acanthosis nigricans, un problema di pelle che porta allo sviluppo di chiazze scure e spesse sulla pelle, specialmente nella zona del collo, delle ascelle e dell'inguine. Maggiori informazioni su: Come trattare l'acanthosis nigricans.
Diagnosi di lipodistrofia congenita generalizzata
La diagnosi di lipodistrofia congenita generalizzata viene di solito fatta da un medico di medicina generale o endocrinologo, osservando i sintomi o valutando la storia del paziente, soprattutto se il paziente è molto magro ma ha problemi come diabete, trigliceridi elevati, danni al fegato o acanthosis nigricans, per esempio.
Inoltre, il medico può anche ordinare alcuni test diagnostici come esami del sangue o risonanza magnetica, per valutare, ad esempio, i livelli di lipidi nel sangue o la distruzione delle cellule adipose nel corpo. In casi più rari, è anche possibile eseguire un test genetico per identificare se vi è una mutazione nei geni specifici che causa la lipodistrofia congenita generalizzata.
Se viene confermata la diagnosi di lipodistrofia congenita generalizzata, è necessario fornire consulenza genetica prima di rimanere incinta, ad esempio, poiché esiste il rischio di trasmettere la malattia ai bambini.
