La malattia di Hartnup è una malattia rara ed ereditaria caratterizzata dalla produzione di eruzioni cutanee e alterazioni cerebrali.
Questo disturbo influisce sul modo in cui il corpo elabora gli aminoacidi e le persone con questa malattia non sono in grado di assorbire alcuni aminoacidi a livello dell'intestino e inoltre non convertono correttamente il triptofano, e di conseguenza li espellono in quantità eccessive nelle urine, producendo sintomi molto caratteristici perché alcuni gli aminoacidi rimangono nel corpo in quantità molto più piccole di quelle considerate normali.
La malattia di Hartnup si verifica quando un individuo eredita due geni recessivi per il disturbo, uno dal padre e uno dalla madre.
Sintomi della sindrome di Hartnup
I sintomi della malattia di Hartnup possono essere scatenati da luce solare, febbre, farmaci e persino stress emotivo o fisico ed è caratterizzato da un'eruzione cutanea su aree del corpo esposte al sole.
Sintomi che sono generalmente presenti nei pazienti con malattia di Hartnup:
- ritardo mentale, bassa statura, mal di testa, andatura instabile, cadute, svenimenti e qualche disturbo psicologico.
Un periodo di malnutrizione precede quasi sempre un episodio di eruzioni cutanee, che diventano progressivamente meno frequenti con l'età.
La maggior parte dei sintomi si verificano sporadicamente e sono causati dalla carenza di niacinamide.
Per determinare correttamente la malattia di Hartnup, è necessario semplicemente eseguire un test delle urine, che quando positivo per la presenza del disturbo rivela un tipico schema di escrezione degli aminoacidi e dei loro prodotti metabolici.
trattamento
La prevenzione di crisi e sintomi tipici della malattia di Hartnup può essere effettuata mantenendo una buona alimentazione e l'integrazione dietetica con niacinamide o niacina, poiché una dieta con un'adeguata quantità di proteine può superare la carenza causata dal malassorbimento gastrointestinale. e dall'eccessiva escrezione di aminoacidi nelle urine.
