Fibrodisplasia ossificans progressiva (fop): che cos'è, sintomi e trattamento

La fibrodisplasia ossificante progressiva, nota anche come FOP, miosite ossificante progressiva o sindrome da uomo di pietra, è una malattia genetica molto rara che provoca l'ossificazione dei tessuti molli del corpo, come legamenti, tendini e muscoli, ostacolare i movimenti corporei. Inoltre, questa condizione può anche causare cambiamenti fisici.

Nella maggior parte dei casi i sintomi compaiono durante l'infanzia, ma la trasformazione dei tessuti in osso continua fino all'età adulta, l'età in cui viene fatta la diagnosi può variare. Tuttavia, ci sono molti casi in cui, alla nascita, il bambino ha già malformazioni delle dita dei piedi o delle costole che possono indurre il pediatra a sospettare la malattia.

Sebbene non esista una cura per la fibrodisplasia ossificante progressiva, è importante che il bambino sia sempre accompagnato dal pediatra e dall'ortopedico pediatrico, poiché esistono forme di trattamento che possono aiutare ad alleviare alcuni sintomi, come gonfiore o dolori articolari, migliorando la qualità di vita.

Sintomi principali

I primi segni di fibrodisplasia ossificante progressiva di solito compaiono subito dopo la nascita con la presenza di malformazioni alle dita dei piedi, della colonna vertebrale, delle spalle, dei fianchi e delle articolazioni.

Gli altri sintomi di solito compaiono fino all'età di 20 anni e includono:

• Gonfiori arrossati in tutto il corpo, che scompaiono ma lasciano l'osso in posizione; Sviluppo dell'osso in punti di ictus; Graduale difficoltà a muovere mani, braccia, gambe o piedi; Problemi con la circolazione sanguigna degli arti.

Inoltre, a seconda delle regioni interessate, è anche comune sviluppare problemi cardiaci o respiratori, specialmente quando insorgono frequenti infezioni respiratorie.

La fibrodisplasia ossificante progressiva di solito colpisce prima il collo e le spalle, quindi passa alla schiena, al tronco e agli arti.

Sebbene la malattia possa causare nel tempo diverse limitazioni e ridurre drasticamente la qualità della vita, l'aspettativa di vita è generalmente lunga, poiché di solito non ci sono complicazioni molto gravi che possono essere potenzialmente letali.

Cosa causa la fibrodisplasia

La causa specifica della fibrodisplasia ossificante progressiva e il processo mediante il quale i tessuti si trasformano in osso non sono ancora ben noti, tuttavia, la malattia insorge a causa di una mutazione genetica sul cromosoma 2. Sebbene questa mutazione possa passare dai genitori ai bambini, è più comune che la malattia appare a caso.

Recentemente, è stata descritta una maggiore espressione della proteina morfogenetica dell'osso 4 (BMP 4) nei fibroblasti presenti nelle prime lesioni FOP. La proteina BMP 4 si trova sul cromosoma 14q22-q23.

Come confermare la diagnosi

Poiché è causato da un'alterazione genetica e non esiste un test genetico specifico per questo, la diagnosi viene solitamente fatta dal pediatra o ortopedico, attraverso la valutazione dei sintomi e l'analisi della storia clinica del bambino. Questo perché, altri test come la biopsia, causano lievi traumi che possono portare allo sviluppo dell'osso nell'area esaminata.

Spesso, la prima scoperta di questa condizione è la presenza di masse nei tessuti molli del corpo, che gradualmente diminuiscono di dimensioni e si ossificano.

Come viene fatto il trattamento

Non esiste una forma di trattamento in grado di curare la malattia o prevenirne lo sviluppo e, pertanto, è molto comune che la maggior parte dei pazienti sia confinata su una sedia a rotelle o su un letto dopo i 20 anni.

Quando compaiono infezioni respiratorie, come raffreddore o influenza, è molto importante andare in ospedale subito dopo i primi sintomi per iniziare il trattamento ed evitare la comparsa di gravi complicanze in questi organi. Inoltre, mantenere una buona igiene orale evita anche la necessità di un trattamento dentale, che può provocare nuove crisi di formazione ossea, che possono accelerare il ritmo della malattia.

Sebbene siano limitati, è anche essenziale promuovere attività di svago e di socializzazione per le persone con malattia, poiché le loro capacità intellettuali e comunicative rimangono intatte e in via di sviluppo.