Nanismo: che cos'è e principali sintomi e cause

Il nanismo è una conseguenza dei cambiamenti genetici, ormonali, nutrizionali e ambientali che impediscono al corpo di crescere e svilupparsi come dovrebbe, facendo sì che la persona abbia un'altezza massima inferiore alla media della popolazione della stessa età e sesso, che può variare tra 1, 40 e 1, 45 m.

L'acrobazia può essere caratterizzata da bassa statura, arti e dita dei piedi, busto lungo e stretto, gambe arcuate, testa relativamente grande, fronte prominente e marcata cifosi e lordosi.

Esistono due tipi principali di nanismo, che includono:

• Nanismo proporzionale o ipofisario: tutte le parti del corpo sono più piccole del normale e appaiono proporzionali all'altezza; Nanismo sproporzionato o acondroplastico: alcune parti del corpo sono uguali o più grandi di quanto ci si aspetterebbe, creando una sensazione di sproporzionalità per l'altezza.

Di solito, il nanismo non ha cura, ma il trattamento può alleviare alcune delle complicazioni o correggere le deformità che possono insorgere con lo sviluppo del bambino.

Principali sintomi e cause

Oltre alla riduzione dell'altezza corporea, diversi tipi di nanismo possono causare altri sintomi come:

1. Nanismo proporzionale

In genere, sintomi di questo tipo compaiono nei primi anni di vita, poiché la loro causa principale è un cambiamento nella produzione dell'ormone della crescita, che è presente dalla nascita. I sintomi includono:

• Crescita al di sotto della terza curva percentile pediatrica; Sviluppo generale del bambino al di sotto del normale; Ritardo nello sviluppo sessuale durante l'adolescenza.

Nella maggior parte dei casi, la diagnosi viene fatta dal pediatra poco dopo la nascita o durante le consultazioni infantili.

2. Nanismo sproporzionato

La maggior parte dei casi di questo tipo di nanismo sono causati da un cambiamento nella formazione della cartilagine, chiamata acondroplasia. In questi casi, i principali sintomi e segni sono:

• Tronco di dimensioni normali; Gambe e braccia corte, specialmente nell'avambraccio e nelle cosce; Dita piccole con maggiore spazio tra il medio e l'anulare; Difficoltà a piegare il gomito; Testa troppo grande per il resto del corpo.

Inoltre, quando causato da altri cambiamenti, come mutazioni cromosomiche o malnutrizione, un nanismo sproporzionato può anche causare un collo corto, un torace arrotondato, deformità delle labbra, problemi di vista o deformità del piede.

Cos'è il nanismo primordiale

Il nanismo primordiale è un tipo di nanismo estremamente raro, che può spesso essere identificato prima della nascita, poiché la crescita del feto è molto lenta, essendo meno del previsto per l'età gestazionale.

Di solito, il bambino nasce con un peso molto basso e continua a crescere molto lentamente, anche se il suo sviluppo è normale e, pertanto, la diagnosi viene di solito fatta nei primi mesi di vita.

Come viene fatta la diagnosi

La diagnosi di nanismo è clinica e l'esame radiologico è di solito sufficiente per confermarlo. A causa della costituzione ossea, alcune complicanze cliniche sono più frequenti e si raccomanda il monitoraggio da parte di un team multidisciplinare, con particolare attenzione alle complicanze neurologiche, alle deformità ossee e alle infezioni ricorrenti dell'orecchio.

Opzioni di trattamento

Tutti i casi devono essere valutati dal medico, al fine di identificare possibili complicanze o deformità che devono essere corrette. Tuttavia, alcuni dei trattamenti più utilizzati includono:

• Chirurgia: deve essere eseguita dall'ortopedico e aiuta a correggere i cambiamenti nella direzione della crescita di alcune ossa e promuovere l'allungamento osseo; Terapia ormonale: viene utilizzata in caso di nanismo a causa della carenza dell'ormone della crescita e viene eseguita con iniezioni giornaliere dell'ormone, che può aiutare a ridurre la differenza di altezza; Aumento delle braccia o delle gambe: è un trattamento poco usato in cui il medico ha un intervento chirurgico per cercare di allungare gli arti se sono sproporzionati rispetto al resto del corpo.

Inoltre, coloro che soffrono di nanismo dovrebbero avere consultazioni regolari, specialmente durante l'infanzia, per valutare la comparsa di complicanze che possono essere trattate, al fine di mantenere una buona qualità della vita.