Cos'è l'amaurosi congenita del leber e come trattarla

L'auraurosi congenita di Leber, nota anche come ACL, sindrome di Leber o neuropatia ottica ereditaria di Leber, è una rara malattia degenerativa ereditaria che provoca cambiamenti graduali nell'attività elettrica della retina, che è il tessuto oculare che rileva luce e colore, causando grave perdita della vista dalla nascita e altri problemi agli occhi, come la sensibilità alla luce o il cheratocono, per esempio.

In generale, il bambino con questa malattia non mostra sintomi che peggiorano o diminuiscono la vista nel tempo, ma mantiene un livello di visione molto limitato, che, in molti casi, consente solo movimenti ravvicinati, forme e cambiamenti di luminosità.

L'amaurosi congenita di Leber non ha cura, ma è possibile utilizzare occhiali speciali e altre strategie di adattamento per cercare di migliorare la visione e la qualità della vita del bambino. Spesso, le persone con casi di questa malattia in famiglia, devono fare una consulenza genetica prima di provare a rimanere incinta.

Come trattare e convivere con la malattia

L'Amaurosi congenita di Leber non peggiora nel corso degli anni e, pertanto, il bambino può adattarsi al grado di visione senza molte difficoltà. Tuttavia, in alcuni casi, può essere consigliabile utilizzare occhiali speciali per provare a migliorare leggermente il grado di visione.

Nei casi in cui la visione è molto bassa, può essere utile imparare il braille, essere in grado di leggere libri o usare un cane guida per spostarsi in strada, ad esempio.

Inoltre, il pediatra può anche raccomandare l'uso di computer adattati a persone con ipovisione, al fine di facilitare lo sviluppo del bambino e consentire l'interazione con altri bambini. Questo tipo di dispositivo è particolarmente utile a scuola, in modo che il bambino possa imparare allo stesso ritmo dei suoi coetanei.

Principali sintomi e come identificare

I sintomi dell'amaurosi congenita di Leber sono più comuni intorno al primo anno di età e includono:

• Difficoltà a afferrare oggetti vicini; Difficoltà a riconoscere i volti familiari quando sono separati; Movimenti oculari anomali; Ipersensibilità alla luce; Epilessia; Sviluppo motorio ritardato.

Questa malattia non può essere identificata durante la gravidanza, né provoca cambiamenti nella struttura dell'occhio. In questo modo, il pediatra o l'oftalmologo può eseguire diversi test per eliminare altre ipotesi che potrebbero causare i sintomi.

Ogni volta che c'è un sospetto di problemi di vista nel bambino, si consiglia di consultare il pediatra per eseguire test di visione, come l'elettroretinografia, per diagnosticare il problema e iniziare il trattamento appropriato.

Come ottenere la malattia

Questa è una malattia ereditaria ed è quindi trasmessa dai genitori ai bambini. Tuttavia, affinché ciò accada, entrambi i genitori devono avere un gene della malattia e non è obbligatorio che entrambi i genitori abbiano sviluppato la malattia.

Pertanto, è comune per le famiglie non presentare casi di malattia per diverse generazioni, poiché esiste solo il 25% della trasmissione della malattia.