La neurofibromatosi, nota anche come malattia di von Recklinghausen, è una malattia ereditaria che si manifesta intorno ai 15 anni e provoca una crescita anormale del tessuto nervoso in tutto il corpo, formando piccoli tumori esterni, chiamati neurofibromi.
In generale, la neurofibromatosi è benigna e non presenta alcun rischio per la salute, tuttavia, poiché provoca la comparsa di tumori esterni può portare a deturpazione corporea, che finisce per indurre le persone colpite a sottoporsi a un intervento chirurgico per rimuoverle.
Sebbene la neurofibromatosi non abbia cura, poiché i tumori possono ricrescere, si può provare il trattamento con chirurgia o radioterapia per cercare di ridurre le dimensioni dei tumori.
Tipi di neurofibromatosi
La neurofibromatosi può essere suddivisa in tre tipi:
- Neurofibromatosi di tipo 1: causata da mutazioni nel cromosoma 17 che riducono la produzione di neurofibromina, una proteina utilizzata dall'organismo per prevenire la comparsa di tumori. Questo tipo di neurofibromatosi può anche causare perdita della vista e impotenza; Neurofibromatosi di tipo 2: causata da mutazioni nel cromosoma 22, diminuendo la produzione di merlina, un'altra proteina che sopprime la crescita dei tumori in soggetti sani. Questo tipo di neurofibromatosi può causare perdita dell'udito; Schwannomatosi: è il tipo più raro di malattia in cui si sviluppano tumori nel cranio, nel midollo spinale o nei nervi periferici. In genere, sintomi di questo tipo compaiono tra i 20 e i 25 anni.
A seconda del tipo di neurofibromatosi, i sintomi possono variare. Quindi, controlla i sintomi più comuni per ogni tipo di neurofibromatosi.
Cosa causa la neurofibromatosi
La neurofibromatosi è causata da cambiamenti genetici in alcuni geni, in particolare il cromosoma 17 e il cromosoma 22. Inoltre, rari casi di Schwannomatosi sembrano essere causati da cambiamenti in geni più specifici come SMARCB1 e LZTR. Tutti i geni alterati sono importanti per inibire la produzione di tumori e, quindi, quando sono colpiti, portano alla comparsa di tumori caratteristici della neurofibromatosi.
Sebbene la maggior parte dei casi diagnosticati sia trasmessa da genitori a figli, ci sono anche persone che potrebbero non aver mai avuto casi di malattia in famiglia.
Come viene fatto il trattamento
Il trattamento per la neurofibromatosi può essere eseguito attraverso un intervento chirurgico per rimuovere i tumori che esercitano pressione sugli organi o attraverso la radioterapia per ridurne le dimensioni. Tuttavia, non esiste un trattamento che garantisca una cura o che prevenga la comparsa di nuovi tumori.
Nei casi più gravi, in cui il paziente sviluppa il cancro, potrebbe essere necessario sottoporsi a un trattamento con chemioterapia o radioterapia diretta a tumori maligni. Scopri maggiori dettagli sul trattamento per la neurofibromatosi.
