La sindrome di Hugles-stovin è una malattia molto rara e grave che provoca aneurismi multipli nell'arteria polmonare e diversi casi di trombosi venosa profonda durante la vita. Dalla prima descrizione di questa malattia in tutto il mondo, entro il 2013 sono state diagnosticate meno di 40 persone.
La malattia può presentarsi in 3 diversi stadi, in cui il primo si presenta di solito con tromboflebite, il secondo stadio con aneurismi polmonari e il terzo e ultimo stadio è caratterizzato dalla rottura di un aneurisma che può causare tosse e morte sanguinolente.
Il reumatologo è il medico più adatto a diagnosticare e curare questa malattia e sebbene la sua causa non sia ancora completamente nota, si ritiene che possa essere correlata a una vasculite sistemica.
sintomi
I sintomi di Hugles-stovin includono:
- Tosse con sangue, difficoltà respiratorie, respiro corto; Mal di testa; Febbre alta e persistente; Perdita di circa il 10% di peso senza causa apparente; Papilledema, che è un ingrossamento della papilla ottica che rappresenta un aumento della pressione all'interno del cervello; Gonfiore e forte dolore al polpaccio; Doppia visione e convulsioni.
Di solito un individuo con la sindrome di Hugles-stovin ha sintomi per molti anni e la sindrome può anche essere confusa con la malattia di Behçet e alcuni ricercatori ritengono che questa sindrome sia in realtà una versione incompleta della malattia di Behçet.
Questa malattia viene diagnosticata raramente durante l'infanzia e può essere diagnosticata nell'adolescenza o nell'età adulta dopo aver presentato i suddetti sintomi e sottoposti a test come esami del sangue, radiografia del torace, risonanza magnetica o TAC della testa e del torace, oltre a ultrasuoni doppler per controllare la circolazione sanguigna e cardiaca. Non esiste un criterio diagnostico e il medico dovrebbe sospettare questa sindrome a causa della sua somiglianza con la malattia di Bechçet, ma senza tutte le sue caratteristiche.
L'età delle persone con diagnosi di questa sindrome varia tra i 12 e i 48 anni.
trattamento
Il trattamento per la sindrome di Hugles-Stovin non è molto specifico, ma il medico può raccomandare l'uso di corticosteroidi come idrocortisone o prednisone, anticoagulanti come enoxaparina, terapia del polso e immunosoppressori come Infliximab o Adalimumab che possono ridurre il rischio e anche le conseguenze degli aneurismi e trombosi, migliorando così la qualità della vita e diminuendo il rischio di morte.
complicazioni
La sindrome di Hugles-Stovin può essere difficile da trattare e ha un'alta mortalità perché la causa della malattia non è nota e quindi i trattamenti potrebbero non essere sufficienti per mantenere la salute della persona interessata. Poiché ci sono pochi casi diagnosticati in tutto il mondo, i medici di solito non hanno familiarità con questa malattia, il che può rendere più difficile la diagnosi e il trattamento.
Inoltre, gli anticoagulanti devono essere usati con grande cura perché in alcuni casi possono aumentare il rischio di sanguinamento dopo la rottura di un aneurisma e la perdita di sangue può essere così grande da impedire il mantenimento della vita.
