Epidermolisi bollosa: che cos'è, sintomi e trattamento

L'epidermolisi bollosa è una malattia genetica della pelle che provoca la formazione di vesciche sulla pelle e sulle mucose, dopo qualsiasi attrito o trauma minore che può essere causato dall'irritazione dell'etichetta dell'abbigliamento sulla pelle o, semplicemente, rimuovendo un cerotto , ad esempio . esempio. Questa condizione si verifica a causa di cambiamenti genetici trasmessi dai genitori ai loro figli, che portano a cambiamenti negli strati e nelle sostanze presenti nella pelle, come la cheratina.

I segni e i sintomi di questa malattia sono collegati alla comparsa di vesciche dolorose sulla pelle e su qualsiasi parte del corpo e possono anche apparire sulla bocca, sui palmi e sulla pianta dei piedi. Questi sintomi variano in base al tipo e alla gravità dell'epidermolisi bollosa, ma di solito peggiorano nel tempo.

Il trattamento dell'epidermolisi bollosa consiste principalmente in cure di supporto, come il mantenimento di un'alimentazione adeguata e la preparazione delle vesciche cutanee. Inoltre, sono in corso studi per eseguire il trapianto di midollo osseo per le persone con questa condizione.

Sintomi principali

I principali sintomi dell'epidermolisi bollosa sono:

• Vesciche della pelle con minimo attrito; vesciche all'interno della bocca e persino negli occhi; guarigione della pelle con aspetto ruvido e macchie bianche; alterazione delle unghie; riduzione dei capelli; riduzione del sudore o eccesso di sudore.

A seconda della gravità dell'epidermolisi bollosa, possono verificarsi anche cicatrici delle dita delle mani e dei piedi, che portano a deformità. Nonostante siano sintomi molto caratteristici dell'epidermolisi, altre malattie possono portare alla comparsa di vesciche sulla pelle, come l'herpes simplex, l'ittiosi epidermolitica, l'impetigine bollosa e l'incontinenza pigmentaria. Scopri cos'è l'impetigine bollosa e qual è il trattamento.

Causa di epidermiolisi bollosa

L'epidermolisi bollosa è causata da mutazioni genetiche trasmesse dai genitori ai figli, che possono essere dominanti, in cui uno dei genitori ha il gene della malattia, o recessivo, in cui il padre e la madre portano il gene della malattia ma non c'è manifestazione di segni o sintomi della malattia.

I bambini che hanno parenti stretti con la malattia o con un gene bolloso dell'epidermolisi hanno maggiori probabilità di nascere con questo tipo di condizione, quindi se i genitori sanno di avere il gene della malattia attraverso test genetici, è indicata la consulenza genetica. Scopri cos'è la consulenza genetica e come viene eseguita.

Quali sono i tipi

L'epidermolisi bollosa può essere suddivisa in tre tipi a seconda dello strato di pelle che forma le vesciche, come ad esempio:

• Epidermolisi bollosa semplice: si verificano vesciche nello strato superiore della pelle, chiamato epidermide ed è comune apparire sulle mani e sui piedi. In questo tipo è possibile vedere le unghie ruvide e spesse e le vesciche non guariscono rapidamente;

• Epidermolisi bollosa distrofica: vesciche di questo tipo derivano da difetti nella produzione del collagene di tipo V | I e si verificano nello strato più superficiale della pelle, noto come derma; Epidermolisi bollosa giunzionale: caratterizzata dalla formazione di bolle dovute al distacco della regione tra lo strato più superficiale e intermedio della pelle e in questo caso la malattia si manifesta con mutazioni dei geni legati al derma e all'epidermide, come la Laminina 332.

La sindrome di Kindler è anche un tipo di epidermolisi bollosa, ma è molto rara e coinvolge tutti gli strati della pelle, portando a un'estrema fragilità. Indipendentemente dal tipo di questa malattia, è importante evidenziare che l'epidermolisi bollosa non è contagiosa, cioè non passa da una persona all'altra attraverso il contatto con lesioni cutanee.

Come viene fatto il trattamento

Non esiste un trattamento specifico per l'epidermolisi bollosa, è molto importante consultare regolarmente il dermatologo per valutare le condizioni della pelle ed evitare complicazioni, come ad esempio le infezioni.

Il trattamento per questa malattia consiste in misure di supporto, come vestire le ferite e controllare il dolore e, in alcuni casi, è necessario il ricovero in ospedale per realizzare medicazioni sterili, prive di microrganismi, in modo che i medicinali vengano somministrati direttamente nella vena, come antibiotici in caso di infezione e per drenare le vesciche sulla pelle. Tuttavia, alcuni studi sono in fase di sviluppo per eseguire trapianti di cellule staminali nel trattamento dell'epidermolisi bollosa distrofica.

A differenza delle vesciche causate da ustioni, le vesciche causate dall'epidermolisi bollosa devono essere forate con un ago specifico, utilizzando compresse sterili, per evitare che si diffonda e causi ulteriori danni alla pelle. Dopo il drenaggio, è importante applicare un prodotto, ad esempio spray antibatterico, per prevenire le infezioni.

Quando è necessario un intervento chirurgico

La chirurgia della dermatite bollosa è di solito indicata nel caso in cui le cicatrici lasciate dalle bolle ostacolino il movimento del corpo o causino deformità che riducono la qualità della vita. In alcuni casi, la chirurgia può anche essere usata per fare estratti di pelle, specialmente su ferite che richiedono molto tempo per guarire.

Cosa fare per prevenire la comparsa di bolle

Poiché non esiste una cura, il trattamento viene fatto solo per alleviare i sintomi e ridurre le possibilità di nuove vesciche. Il primo passo è avere delle cure a casa, come:

• Indossare indumenti di cotone, evitando tessuti sintetici; Rimuovere le etichette da tutti gli indumenti; Indossare biancheria intima capovolta per evitare il contatto dell'elastico con la pelle; Indossare scarpe leggere e abbastanza larghe da indossare calzini senza cuciture comodamente; Prestare molta attenzione quando usare gli asciugamani dopo il bagno, premendo delicatamente la pelle con un asciugamano morbido; applicare abbondantemente la vaselina prima di rimuovere le medicazioni e non forzarne la rimozione; se gli indumenti alla fine si attaccano alla pelle, lasciare la regione imbevuta d'acqua fino a quando gli indumenti si allentano della pelle; coprire le ferite con una medicazione non adesiva e con una garza sciolta avvolta; dormire con calze e guanti per evitare lesioni che possono verificarsi durante il sonno.

Inoltre, in caso di prurito, il medico può prescrivere l'uso di corticosteroidi, come il prednisone o l'idrocortisone, per alleviare l'infiammazione della pelle e ridurre i sintomi, evitando di graffiare la pelle, producendo nuove lesioni. È inoltre necessario prestare attenzione durante il bagno, evitando che l'acqua diventi troppo calda.

L'applicazione del botox ai piedi sembra essere efficace nel prevenire le vesciche in questa regione e la gastrostomia è indicata quando non è possibile mangiare correttamente senza la comparsa di vesciche nella bocca o nell'esofago.

Come preparare la medicazione

La medicazione fa parte della routine di coloro che hanno l'epidermolisi bollosa e queste medicazioni devono essere fatte con cura in modo da favorire la guarigione, ridurre l'attrito e prevenire le emorragie dalla pelle, per questo è importante utilizzare prodotti non aderenti sulla pelle, cioè, che non hanno colla che si attacca troppo saldamente.

Per vestire le ferite che hanno molta secrezione è importante utilizzare medicazioni in schiuma poliuretanica, poiché assorbono questi liquidi e offrono protezione contro i microrganismi.

Nei casi in cui le ferite siano già asciutte, si consiglia di utilizzare medicazioni all'idrogel, in quanto aiutano a eliminare il tessuto cutaneo morto e alleviare dolore, prurito e disagio nella zona. Le medicazioni devono essere fissate con maglie tubolari o elastiche e non è consigliabile utilizzare adesivi sulla pelle.

Quali sono le complicazioni

L'epidermolisi bollosa può causare alcune complicazioni come le infezioni, poiché la formazione di bolle rende la pelle più suscettibile di essere contaminata da batteri e funghi, ad esempio. In alcune situazioni più gravi, questi batteri che entrano nella pelle della persona con epidermolisi bollosa possono raggiungere il flusso sanguigno e diffondersi nel resto del corpo, causando sepsi.

Le persone con epidermolisi bollosa possono anche soffrire di carenze nutrizionali, che derivano da vesciche in bocca o da anemia causata da sanguinamento dalle lesioni. Possono comparire alcuni problemi dentali, come la carie, poiché il rivestimento della bocca è molto fragile nelle persone con questa malattia. Inoltre, alcuni tipi di epidermolisi bollosa aumentano il rischio che una persona sviluppi il cancro della pelle.