Emofilia: che cos'è, tipi e gravità

L'emofilia è una malattia genetica ed ereditaria, cioè viene trasmessa dai genitori ai bambini, caratterizzata da un maggiore rischio di sanguinamento prolungato, che può essere esterno, con ferite e tagli che non fermano il sanguinamento, o interno, con gengive sanguinanti, ad esempio naso, urine o feci o lividi sul corpo.

Ciò accade perché la persona con emofilia nasce con una carenza o una bassa attività del fattore VIII o del fattore IX nel sangue, che sono essenziali per la coagulazione, causate da alterazioni genetiche che interferiscono nella produzione di queste proteine ​​e danno origine al tipo A o all'emofilia. tipo B.

Anche se non esiste una cura, questa malattia ha un trattamento, che viene effettuato con iniezioni periodiche con il fattore di coagulazione che manca nel corpo, per prevenire emorragie o ogni volta che c'è sanguinamento, che deve essere risolto rapidamente. Scopri maggiori dettagli su come viene eseguito il trattamento dell'emofilia.

1. Esistono 2 tipi di emofilia.

VERITÀ. L'emofilia può verificarsi in 2 modi, che, nonostante abbiano sintomi simili, sono causati dalla mancanza di diversi componenti del sangue:

• Emofilia A: è il tipo più comune di emofilia, caratterizzata da una carenza del fattore VIII della coagulazione; Emofilia B: provoca cambiamenti nella produzione del fattore IX della coagulazione, noto anche come malattia di Natale.

I fattori di coagulazione sono proteine ​​presenti nel sangue, che si attivano ogni volta che i vasi sanguigni si rompono, in modo da contenere l'emorragia. Pertanto, le persone con emofilia soffrono di sanguinamento che richiede molto più tempo per essere controllato.

Vi sono carenze in altri fattori della coagulazione, che causano anche emorragie e possono essere confuse con l'emofilia, come la carenza del fattore XI, popolarmente conosciuta come emofilia di tipo C, ma che differisce nel tipo di alterazione genetica e nella forma di trasmissione.

2. L'emofilia è più comune negli uomini.

VERITÀ. Fattori di coagulazione carenti di emofilia sono presenti sul cromosoma X, che è unico negli uomini e duplicato nelle donne. Pertanto, per avere la malattia, l'uomo deve solo ricevere 1 cromosoma X interessato, dalla madre, mentre per una donna che sviluppa la malattia, deve ricevere i 2 cromosomi colpiti, dal padre e dalla madre, il che è più difficile.

Se la donna ha solo 1 cromosoma X interessato, ereditato da uno dei genitori, sarà portatrice, ma non svilupperà la malattia, poiché l'altro cromosoma X compensa la disabilità, tuttavia ha una probabilità del 25% di avere un figlio con questo la malattia.

3. L'emofilia è sempre ereditaria.

MITO In circa il 30% dei casi di emofilia, non esiste una storia familiare della malattia, che può essere il risultato di una mutazione genetica spontanea nel DNA della persona.

In questo caso, si ritiene che la persona abbia acquisito l'emofilia, ma che possa ancora trasmettere la malattia ai suoi figli, proprio come chiunque altro abbia l'emofilia.

4. L'emofilia è contagiosa.

MITO L'emofilia non è contagiosa, anche se c'è un contatto diretto con il sangue di una persona portatrice o addirittura una trasfusione, poiché ciò non interferisce con la formazione del sangue di ogni persona attraverso il midollo osseo.

5. L'analisi del sangue conferma l'emofilia.

VERITÀ. La diagnosi di emofilia viene fatta dall'ematologo, che richiede test che valutano la coagulazione del sangue e i componenti, come il tempo di coagulazione, l'esistenza di fattori di coagulazione e la quantità di questi fattori nel sangue, e la valutazione dovrebbe essere fatta ogni volta c'è una storia di emorragie facili o senza motivo apparente.

Questa diagnosi può essere fatta a qualsiasi età e può anche essere fatta nell'utero materno, con l'estrazione di campioni di biopsia da villi corionici, amniocentesi o cordocentesi, attraverso i quali è possibile eseguire l'analisi del DNA del bambino.

6. L'emofilia è sempre grave.

MITO Esistono 3 fasi per l'emofilia, in base alla gravità delle variazioni del sangue e al sanguinamento:

• Emofilia lieve: in cui viene ridotta solo la funzione dei fattori della coagulazione (attività tra il 5 e il 40%) e presenta un basso rischio di sanguinamento, più presente in situazioni di chirurgia, incidenti o estrazione dei denti, ad esempio; Emofilia moderata: c'è una significativa riduzione dei fattori della coagulazione (attività tra il 2 e il 5%), con maggiore probabilità di avere sanguinamenti spontanei, come ad esempio la comparsa di ematoma intramuscolare o articolare; Emofilia grave: i fattori di coagulazione sono praticamente assenti (attività inferiore all'1%) e vi è un'alta probabilità di sanguinamento, principalmente sulla pelle, sulle articolazioni e sui muscoli, a causa di colpi o spontaneamente, che si verificano circa da 2 a 5 volte al mese.

Più grave è l'emofilia, prima viene di solito scoperta e, in generale, le persone con emofilia lieve possono scoprire la malattia solo in età adulta, o per niente, mentre un'emofilia moderata viene diagnosticata nei bambini di età inferiore ai 6 anni. l'età e l'emofilia grave sono di solito scoperte nei primi mesi di vita.

7. La persona con emofilia può condurre una vita normale.

VERITÀ. Al giorno d'oggi, quando si esegue un trattamento preventivo, con la sostituzione dei fattori della coagulazione, la persona con emofilia può avere una vita normale, incluso praticare sport.

Oltre al trattamento per prevenire gli incidenti, il trattamento può essere effettuato in caso di sanguinamento, attraverso l'iniezione di fattori di coagulazione, che facilita la coagulazione del sangue e previene gravi emorragie, secondo la guida dell'ematologo.

Inoltre, ogni volta che la persona eseguirà un qualche tipo di procedura chirurgica, ad esempio estrazioni dentali e otturazioni, è necessario effettuare dosi per la prevenzione.

8. L'emofilia divenne nota come una malattia dei re.

VERITÀ. Questa malattia era molto comune nelle famiglie reali europee, poiché era comune il matrimonio tra i membri della famiglia, il che aumenta le possibilità che i geni colpiti vengano trasmessi nel corso delle generazioni.

Il primo rapporto di questa malattia fu in una famiglia imperiale russa, della dinastia dei Romanov, dove nacque la leggenda secondo cui il guaritore Rasputin curò l'erede al trono, il principe Alessio, che è solo una leggenda, poiché non esiste ancora alcuna cura. per emofilia.

9. Gli emofiliaci non devono assumere Ibuprofene.

VERITÀ. I medicinali come l'ibuprofene o che hanno acido acetilsalicilico nella loro composizione non devono essere ingeriti da persone con diagnosi di emofilia, poiché questi farmaci possono interferire con il processo di coagulazione del sangue e favorire l'insorgenza di sanguinamento, anche se è stato applicato il fattore di coagulazione.

10. La persona con emofilia non può avere figli.

MITO. Le persone con diagnosi di emofilia, sia maschio che femmina, possono avere figli, tuttavia ci sono alcune cose da considerare prima di pianificare una gravidanza, come:

1. La possibilità di avere un bambino emofiliaco, che di solito è circa il 50% quando un genitore è emofiliaco; Le conseguenze della malattia per il bambino; ​​Come è il trattamento dell'emofilia e i costi associati; Come dovrebbe essere la pianificazione della gravidanza e parto al fine di ridurre i rischi sia per la madre, se emofila, sia per il bambino.

Sulla base della valutazione dei genitori di questi fattori, è possibile pianificare la gravidanza se questa è la volontà. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, la coppia sceglie di adottare un bambino o eseguire tecniche di fecondazione in vitro, come:

• Fecondazione in vitro con diagnosi pre-impianto, in cui le uova della donna vengono fecondate con lo sperma del partner e nella prima fase di sviluppo, gli embrioni vengono analizzati e solo quelli che non hanno il gene dell'emofilia vengono impiantati nell'utero della donna; Fecondazione in vitro con uova donate da una donna in buona salute che non ha emofilia, garantendo che il bambino non abbia emofilia e non sia portatore del gene.

Oltre a queste tecniche, si può scegliere di effettuare una selezione di spermatozoi, cioè dall'analisi dello sperma maschio, vengono scelti spermatozoi con un solo cromosoma X, garantendo che venga generata una femmina che può essere o meno portatrice emofilia. Lo sperma raccolto viene fecondato e ripiantato nell'utero.

11. Gli emofiliaci non possono ottenere tatuaggi o interventi chirurgici.

MITO. La persona con diagnosi di emofilia, indipendentemente dal tipo e dalla gravità, può ottenere tatuaggi o procedure chirurgiche, tuttavia la raccomandazione è di comunicare le proprie condizioni al professionista e amministrare il fattore coagulante prima della procedura, evitando sanguinamenti gravi, ad esempio.

Inoltre, nel caso dei tatuaggi, alcune persone con emofilia hanno riferito che il processo di guarigione e il dolore dopo la procedura erano inferiori quando hanno applicato il fattore prima di ottenere il tatuaggio. È anche essenziale cercare uno stabilimento regolarizzato da ANVISA, pulito e con materiali sterili e puliti, evitando qualsiasi rischio di complicanze.