La sindrome di Kartagener è una malattia genetica caratterizzata da cambiamenti nell'organizzazione strutturale delle ciglia che rivestono il tratto respiratorio. Vedi quali sono i sintomi di questa sindrome e come trattarla.
La sindrome di Hugles-stovin è una malattia molto rara e grave che provoca aneurismi multipli nell'arteria polmonare e trombosi venosa profonda.
La sindrome di Kallman è una rara malattia genetica caratterizzata da un ritardo nella pubertà e una riduzione o assenza di odore, a causa di una carenza nella produzione dell'ormone che rilascia gonadotropina. Vedi quali cause e sintomi e come viene effettuato il trattamento
La sindrome di Pendred è una rara malattia genetica caratterizzata da sordità e ingrossamento della tiroide, con conseguente comparsa di gozzo. Questa malattia si sviluppa durante l'infanzia. La sindrome di Pendred non ha cura, ma ci sono alcuni farmaci che possono aiutare a regolare ...
La sindrome di Klinefelter è una rara malattia genetica che colpisce i ragazzi e può causare caratteristiche fisiche come l'ingrandimento del seno e la voce acuta.
La sindrome di Lynch è una rara malattia genetica che aumenta il rischio di cancro al colon o all'intestino e può persino causare la comparsa di questo tumore nei giovani. Di solito le famiglie con sindrome di Lynch hanno un numero anormalmente elevato di casi di cancro nel ...
La sindrome di Leigh è una rara malattia genetica che provoca la progressiva distruzione del sistema nervoso centrale, colpendo così ad esempio il cervello, il midollo spinale o il nervo ottico. Generalmente, i primi sintomi compaiono tra 3 mesi e 2 anni di età e includono la perdita di capacità ...
La sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia ereditaria, che colpisce principalmente gli uomini, causando ritardo mentale, comportamento aggressivo, automutilazione come mordere dita e labbra e aumento della produzione di acido urico, che si traduce in complicazioni come calcoli renali e artrite gottosa. No ...
Che cos'è: la sindrome dell'ovaio policistico è caratterizzata dalla presenza di diverse cisti all'interno delle ovaie a causa di uno squilibrio ormonale. In queste donne la concentrazione di testosterone nel flusso sanguigno è più elevata di quanto dovrebbe essere e questo può portare alcune complicazioni, ...
Che cos'è: la sindrome di Evans, nota anche come sindrome antifosfolipidica, è una rara malattia autoimmune, in cui il corpo produce anticorpi che distruggono il sangue. Alcuni pazienti con questa malattia possono avere solo i globuli bianchi distrutti o solo i globuli rossi, ma l'intero ...
La sindrome di Ohtahara è un raro tipo di epilessia che appare prima dei 3 mesi di età e provoca ritardo nello sviluppo motorio e cognitivo del bambino
La sindrome di Irlen è caratterizzata da difficoltà nel focalizzare le parole, sensibilità alla luce e difficoltà nel distinguere due o più parole. Comprendi cos'è la sindrome di Irlen, i sintomi e il trattamento.
La sindrome di Moebius è un raro disturbo in cui il bambino nasce con difficoltà a muovere i muscoli del viso. Vedi altre caratteristiche che possono aiutare a identificare la sindrome e come può essere fatto il trattamento
La sindrome di Pfeiffer è una malattia rara che si verifica quando le ossa che formano la testa si uniscono prima del previsto, nelle prime settimane di gravidanza, che porta allo sviluppo di deformità nella testa e nel viso. Inoltre, un'altra caratteristica di questa sindrome è l'unione ...
La diagnosi della sindrome di Down può essere fatta con esami durante la gravidanza o in base alle caratteristiche del bambino dopo la nascita. Scopri come è fatto.
La sindrome di Ondine, nota anche come sindrome da ipoventilazione centrale congenita, è una rara malattia genetica che colpisce il sistema respiratorio. Le persone con questa sindrome respirano molto leggermente, specialmente durante il sonno, che provoca un'improvvisa diminuzione del ...
La sindrome di Maroteaux-Lamy o la mucopolisaccaridosi VI è una rara malattia ereditaria, in cui i pazienti hanno le seguenti caratteristiche: bassa statura, deformità facciali, collo corto, otite ricorrente, malattie del tratto respiratorio, malformazioni scheletriche e rigidità ...
Che cos'è: la sindrome di Hunter, nota anche come mucopolisaccaridosi di tipo II o MPS II, è una rara malattia genetica più comune negli uomini caratterizzata dalla carenza di un enzima, Iduronate-2-solfatasi, che è importante per il corretto funzionamento del corpo. A causa di ...
La sindrome di Maffucci è una malattia rara che colpisce la pelle e le ossa, causando tumori nella cartilagine, deformità ossee e comparsa di tumori della pelle scura causati da un'anormale crescita dei vasi sanguigni. Le cause della sindrome di Maffucci sono genetiche e colpiscono allo stesso modo ...
Che cos'è: la sindrome di Morquio è una rara malattia genetica in cui la crescita della colonna vertebrale è impedita quando il bambino è ancora in via di sviluppo, di solito tra i 3 e gli 8 anni. Questa malattia non ha alcun trattamento e colpisce, in media, 1 su 700 mila persone, con ...
Che cos'è: la sindrome di Reye è una malattia rara e grave, spesso fatale, che provoca infiammazione del cervello e rapido accumulo di grasso nel fegato. Generalmente, la malattia si manifesta con nausea, vomito, confusione o delirio. Le cause della sindrome di Reye sono legate a determinate ...
Questa è una malattia estremamente rara che causa anomalie del viso e della laringe, nonché deformità nei piedi e nelle mani del bambino. Sai cosa lo provoca.
La sindrome di Pierre Robin, nota anche come Sequenza di Pierre Robin, è una malattia rara caratterizzata da anomalie facciali come una mascella ridotta, una goccia della lingua alla gola, ostruzione delle vie polmonari e un palatoschisi. Questa malattia è presente dalla nascita.
Che cos'è: la sindrome di Shy-Drager, chiamata anche atrofia del sistema multiplo con ipotensione ortostatica, è una malattia rara, di causa sconosciuta, caratterizzata da grave e progressiva compromissione del sistema nervoso centrale e autonomo, che controlla il funzioni ...
Che cos'è: la sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia genetica che compromette il sistema immunitario che coinvolge i linfociti T e B e le cellule del sangue che aiutano a controllare il sanguinamento, le piastrine. Sintomi della sindrome di Wiskott-Aldrich Sintomi della sindrome di Wiskott-Aldrich ...
La sindrome di Kawasaki è una malattia rara, non contagiosa, che si manifesta principalmente nei bambini caratterizzati da febbre alta e persistente e labbra e lingua rosse e gonfie.
Che cos'è: la sindrome di Swyer, o pura disgenesia gonadica XY, è una malattia rara in cui una donna ha cromosomi maschili ed è per questo che le sue ghiandole sessuali non si sviluppano e non ha un'immagine molto femminile. Il suo trattamento è fatto con l'uso di ormoni sintetici femminili ...
Una malattia rara e neurologica è la sindrome di Sturge-Weber in cui l'individuo ha convulsioni dalla nascita. La sindrome coinvolge anche il glaucoma congenito e il bambino ha alcune macchie rosse sul viso alla nascita, a causa della scarsa vascolarizzazione locale. Questi punti ...
Sindrome di Savant o Sindrome di Sage perché Savant in francese significa salvia, è un raro disturbo psichico in cui la persona ha gravi deficit intellettivi. In questa sindrome, la persona ha serie difficoltà a comunicare, comprendere ciò che gli viene trasmesso e stabilire ...
Questa è una sindrome molto rara che può essere diagnosticata solo dopo i 16 anni e che può causare l'assenza della vagina nelle donne. Capire.
La sindrome di Schinzel-Giedion è una rara malattia congenita che provoca la comparsa di malformazioni nello scheletro, cambiamenti nel viso, ostruzione del tratto urinario e gravi ritardi nello sviluppo nel bambino. In generale, la sindrome di Schinzel-Giedion non è ereditaria e, quindi, ...
Sindrome da tensione mioneurale o Sindrome da tensione di miosite è una malattia che provoca dolore cronico a causa della tensione muscolare causata da stress emotivo e psicologico represso. Nella Sindrome da tensione mioneurale, problemi emotivi inconsci come rabbia, paura, risentimento o ...
La sindrome di Weaver è una rara condizione infantile che causa crescita eccessiva e mancanza di forza, nonché occhi spalancati e una grande fronte.
La sindrome di Sanfilippo è una malattia genetica caratterizzata da una diminuzione dell'attività degli enzimi responsabili del degrado delle molecole, che iniziano ad accumularsi all'interno delle cellule, causando sintomi che possono essere disabilitanti. Scopri quali sono i sintomi della sindrome di Sanfilippo ...
Nella sindrome di West il bambino ha frequenti attacchi epilettici che possono causare gravi alterazioni cerebrali.
La sindrome dell'intestino irritabile è un disturbo gastrointestinale che provoca dolore addominale, costipazione o diarrea ed è una malattia che colpisce le donne tre volte più spesso degli uomini. Le persone con questa sindrome sono particolarmente sensibili a molti stimoli, quindi ...
La sindrome di Marfan è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo causata da un difetto ereditario del gene delle fibre elastiche del corpo. Questa malattia può portare a cambiamenti nelle ossa, nel cuore e nella colonna vertebrale. Ulteriori informazioni su segni e sintomi e su come viene eseguito il trattamento
